DISPLASIA CZECH: UMA DISPLASIA ÓSSEA COM MANIFESTAÇÕES INFLAMATÓRIAS MIMETIZADORA DA ARTRITE REUMATOIDE

Larissa Aniceto Moreira

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Trabalho

Título do Trabalho

DISPLASIA CZECH: UMA DISPLASIA ÓSSEA COM MANIFESTAÇÕES INFLAMATÓRIAS MIMETIZADORA DA ARTRITE REUMATOIDE

Autores

Larissa Aniceto Moreira

Modalidade

Vídeo + resumo: confira as regras

Área temática

Ciências da Saúde

Data de Publicação

03/03/2021

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/19jornadacientificadohub/310428-displasia-czech--uma-displasia-ossea-com-manifestacoes-inflamatorias-mimetizadora-da-artrite-reumatoide

ISBN

978-65-5941-123-8

Palavras-Chave

Espondiloartropatia com terceiro e quarto pododáctilos curtos, Displasia Pseudorreumatoide Progressiva com pododáctilos hipoplásicos, Displasia de Czech

Resumo

Introdução: as osteocondrodisplasias ou displasias ósseas são um grupo de desordens hereditárias que causam o crescimento anormal dos ossos. Existem uma grande variedade de displasias ósseas com diferentes fenótipos como a acondroplasia, displasia espondiloepifisária, osteogênese imperfeita, osteopetrose, hipofosfatasia, dentre outras. A variedade nas manifestações músculos esqueléticos, associado aos achados radiográficos e a análise genética vão permitir a classificação dos tipos de displasias. O subtipo descrito nesse resumo é a displasia de Czech, que manifesta-se com estatura normal, encurtamento do terceiro e quarto metatarsos, artrose precoce e platiespondilia. Objetivos: o objetivo principal do estudo é descrever os achados clínicos e radiológicos de uma família brasileira com 12 pacientes afetados e com diagnóstico molecular confirmado, além de comparar com os dados da literatura. Os objetivos secundários são aumentar e divulgar o conhecimento a respeito da displasia óssea de Czech e favorecer o aconselhamento genético para afetados participantes da pesquisa e outros membros da família não afetados. Determinar as características que permitem o diagnóstico diferencial com a artrite reumatoide e a artrite idiopática juvenil. Métodos: É um estudo observacional, transversal descritivo que encontra-se em andamento. Foi feita revisão de prontuário eletrônico dos membros afetados com diagnóstico da displasia óssea tipo Czech acompanhados no ambulatório. Os achados clínicos e radiológicos de todos os membros desta família serão compilados durante o período desde a admissão até a última consulta. Será feita revisão pelos pesquisadores dos achados radiográficos, ultrassonográficos e será realizada comparação deste grupo com os dados da literatura médica sobre a displasia óssea de Czech. Resultados: realizados análise genética dos 12 pacientes e ultrassonografia articular do punho de 6 pacientes que apresentavam sinovite clínica. Foi encontrado aumento de provas inflamatórias, sinovite nos exames de imagem e identificação da mutação no gene COL2A1. O diagnóstico da Displasia óssea do tipo Czech foi feito pelo sequenciamento de nova geração em um painel de genes de displasia óssea, incluindo o gene COL2A1 em caso índice da família, com a identificação da mutação c.823C>T (R275C). Posteriormente, feito a detecção da mesma variante patogênica nos demais afetados pelo sequenciamento Sanger do éxon 13 do gene COL2A1. O padrão de herança detectado é autossômico dominante Conclusões: as displasias ósseas são um grupo de desordens óssea hereditária com grande variabilidade fenotípica. O diagnóstico é complexo devendo se basear em achados clínicos, radiográficos e critérios moleculares. Nesse estudo as características clínicas, laboratoriais, radiográficas foram descritas da primeira família brasileira com esse subtipo de displasia óssea. Foram encontrados achados clínicos, laboratoriais e nos exames de imagem que se assemelham a artrite reumatoide, devendo as displasias ósseas serem aventadas como diagnóstico diferencial da artropatia inflamatória auto imune. Link do vídeo: https://youtu.be/-5yiRbLarTo

Título do Evento: 19ª Jornada Científica do Hospital Universitário de Brasília
Título dos Anais do Evento: Anais da 19° Jornada Científica do Hospital Universitário de Brasília
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

MOREIRA, Larissa Aniceto. DISPLASIA CZECH: UMA DISPLASIA ÓSSEA COM MANIFESTAÇÕES INFLAMATÓRIAS MIMETIZADORA DA ARTRITE REUMATOIDE.. In: Anais da 19° Jornada Científica do Hospital Universitário de Brasília. Anais...Brasília(DF) HUB, 2020. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/19jornadacientificadoHUB/310428-DISPLASIA-CZECH--UMA-DISPLASIA-OSSEA-COM-MANIFESTACOES-INFLAMATORIAS-MIMETIZADORA-DA-ARTRITE-REUMATOIDE. Acesso em: 29/04/2025