MANIFESTAÇÕES BUCAIS EM PACIENTE COM OSTEOPETROSE E ACIDOSE TUBULAR RENAL DISTAL

Luan Deives Rodrigues Leite; Paulo Marcio Yamaguti; Ana Carolina Acevedo Poppe; Lilian Marly de Paula; Maria Do carmo sorci dias scher

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Trabalho

Título do Trabalho

MANIFESTAÇÕES BUCAIS EM PACIENTE COM OSTEOPETROSE E ACIDOSE TUBULAR RENAL DISTAL

Autores

Luan Deives Rodrigues Leite
Paulo Marcio Yamaguti
Ana Carolina Acevedo Poppe
Lilian Marly de Paula
Maria Do carmo sorci dias scher

Modalidade

Vídeo + resumo: confira as regras

Área temática

Ciências da Saúde

Data de Publicação

03/03/2021

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/19jornadacientificadohub/310868-manifestacoes-bucais-em-paciente-com-osteopetrose-e-acidose-tubular-renal-distal

ISBN

978-65-5941-123-8

Palavras-Chave

Amelogenesis Imperfecta, Osteopetrosis, Renal Tubular Acidosis

Resumo

Introdução: A osteopetrose (OP) compreende um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas pela hipermineralização óssea. Sua etiologia está associada a mutações em genes envolvidos no processo de reabsorção pelos osteoclastos. Uma forma autossômica recessiva da osteopetrose ocorre em associação com a acidose tubular renal distal ( ATRd) devido a alterações na enzima anidrase carbônica II (ACII). A ACII tem expressão ubíqua no ouvido interno, cérebro, túbulo renal distal e nos ossos, onde tem um papel importante no controle do pH intracelular por meio da conversão do ácido carbônico em bicarbonato e prótons H+. Estudos recentes indicam que a ACII também é expressa pelos ameloblastos durante a secreção e maturação do esmalte, com papel fundamental no controle do pH intracelular. A amelogênese é o processo de formação do esmalte dentário pelos ameloblastos. Fatores ambientais, traumáticos, sistêmicos ou genéticos podem afetar alguma fase da amelogênese e resultar em defeitos de desenvolvimento do esmalte. Quando a etiologia dos defeitos de desenvolvimento do esmalte é de origem genética, a condição é denominada Amelogênese Imperfeita (AI). A AI pode ser sindrômica, com alterações em outros sistemas, ou isolada. O modo de herança pode ser autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao cromossomo X . Objetivos: O objetivo deste trabalho foi caracterizar as manifestações bucais de uma paciente com osteopetrose e acidose tubular renal distal que apresentou amelogênese imperfeita ao exame clínico odontológico. Método: assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (CONEP #1440/2001). A caracterização do fenótipo orodental foi feita por meio de exame físico extra e intraoral, fotografias e exames radiográficos. Resultados: paciente do sexo feminino, filha de pais não consanguíneos, foi diagnosticada com osteopetrose e ATRd aos 8 anos de idade e foi encaminhada para avaliação odontológica. Atualmente a paciente tem 22 anos de idade. Ao exame físico intraoral, foi detectada maloclusão, mordida aberta anterior, palato profundo e atrésico. A paciente apresentava gengivite localizada em áreas de difícil acesso para higienização devido à presença de dentes retidos e mal posicionados. Observou-se apinhamento dentário, dentes inclusos, retenção prolongada de dentes decíduos e AI hipoplásica em ambas as dentições. Conclusões: a caracterização clínica da AI hipoplásica na paciente amplia o espectro fenotípico da Osteopetrose e ATRd. A hipótese diagnóstica molecular é que a paciente tenha variante patogênica no gene ACII, que codifica a enzima Anidrase Carbônica II. A próxima etapa do estudo será o sequenciamento desse gene na paciente. Link do vídeo: https://youtu.be/dPRljp-3qc0

Título do Evento: 19ª Jornada Científica do Hospital Universitário de Brasília
Título dos Anais do Evento: Anais da 19° Jornada Científica do Hospital Universitário de Brasília
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

LEITE, Luan Deives Rodrigues et al.. MANIFESTAÇÕES BUCAIS EM PACIENTE COM OSTEOPETROSE E ACIDOSE TUBULAR RENAL DISTAL.. In: Anais da 19° Jornada Científica do Hospital Universitário de Brasília. Anais...Brasília(DF) HUB, 2020. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/19jornadacientificadoHUB/310868-MANIFESTACOES-BUCAIS-EM-PACIENTE-COM-OSTEOPETROSE-E-ACIDOSE-TUBULAR-RENAL-DISTAL. Acesso em: 30/04/2025