O SINAL DE GOLF BALL E A TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21: UMA REVISÃO

Thaís Jordânia Santos Ferreira; Eveliny Resende Leite

Todos os Trabalhos

Trabalho

Título do Trabalho

O SINAL DE GOLF BALL E A TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21: UMA REVISÃO

Autores

Thaís Jordânia Santos Ferreira
Eveliny Resende Leite

Modalidade

Resumo

Área temática

Alunos 8º período curso medicina UNIPTAN

Data de Publicação

28/12/2021

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/3camed/429291-o-sinal-de-golf-ball-e-a-trissomia-do-cromossomo-21--uma-revisao

ISSN

2675-7923

Palavras-Chave

“ Sinal do Golf Ball”, “ Trissomia do cromossomo 21”, “ Aneuploidias”, “Anomalias Congênitas”.

Resumo

O estudo constituiu-se em uma revisão bibliográfica sobre sinal do Golf Ball associado ou não a Trissomia do cromossomo 21. Os objetivos consistem em fazer um levantamento da revisão bibliográfica acerca da potencial relação entre os casos de sinal do “Golf Ball” e malformações congênitas. O tema, apresentando as atuais contribuições referente às questões relacionadas as malformações congênitas e o sinal hiperecogênico intracardíaco propicia para comunidade científica um estudo quantitativo e qualitativo buscando trabalhos pré-existentes acerca da relação entre o sinal do “Golf Ball”, utilizando termos relacionados. Teve como justificativa a discussão do advento de novas técnicas ultrassonográficas, bem como a evolução dos equipamentos para a realização desta, que tornou possível a identificação de marcadores que predizem a existência de anomalias fetais relacionadas às síndromes diversas ainda no período gestacional. O aprimoramento das técnicas propiciou o diagnóstico precoce das anormalidades fetais, o que impactou significativamente a relação dessas anomalias sobre a mortalidade infantil e o Sinal do Golf Ball foi apontado como um potencial marcador ultrassonográfico para anomalias cromossômicas visto sua associação frequente com as trissomias 21, 9, 13 e 18, a monossomia X, a triploidia e as translocações não balanceadas. Contudo, a discussão ainda se mostrou controversa, já que alguns autores consideram baixa a relevância funcional do foco ecogênico intracardíaco como marcador para anomalias fetais. Frente a esse impasse, estudos que avaliem a prevalência desse achado ultrassonográfico e o relacione com anomalias fetais são de extrema importância para a melhor elucidação do tema. Ademais, uma vez comprovada à relação direta entre SGB e as anomalias fetais, mais um marcador poderia ser utilizado para o diagnóstico precoce melhorando as possibilidades de intervenções. Além disso, informações acerca do tema seriam capazes de contribuir para o estabelecimento das médias nacionais da ocorrência do SGB, já que a escassez de dados obriga a comunidade médica do país a avaliar a ocorrência do sinal com base em médias e critérios internacionais. Como resultados a revisão localizou estudos que foram categorizados em unidades temáticas: “síndrome do golf ball” “transluscência nucal” “ecocardiografia fetal” “patologia histológica” “trissomias 13 e 21” “foco ecogênico” “anomalias” “malformação congênita”. A conclusão aponta que o assunto ainda é pouco discutido e que fora as evidências já conhecidas de complicações cardíacas, como idade materna avançada e outras malformações mais agressivas a normalidade humana, o sinal do Golf Ball não oferece risco alto a vida do feto, mas se estiver presente, deve levar a uma seleção mais detalhada de anomalias.

Título do Evento: III Congresso Acadêmico de Medicina do UNIPTAN
Título dos Anais do Evento: Anais do Congresso Acadêmico de Medicina do UNIPTAN
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

FERREIRA, Thaís Jordânia Santos; LEITE, Eveliny Resende. O SINAL DE GOLF BALL E A TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21: UMA REVISÃO.. In: Anais do Congresso Acadêmico de Medicina do UNIPTAN. Anais...São João del Rei(MG) UNIPTAN, 2021. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/3camed/429291-O-SINAL-DE-GOLF-BALL-E-A-TRISSOMIA-DO-CROMOSSOMO-21--UMA-REVISAO. Acesso em: 26/04/2025