FISIOPATOLOGIA DAS ALTERAÇÕES HEMATOLÓGICAS ENVOLVIDAS NA PORFIRIA ERITROPOIÉTICA CONGÊNITA

Alícia Nathália Terra Perígolo Oliveira; Nathália Ferreira Carvalho; Nazira Pereira Da Silva Fernandes; Luiz Eduardo Canton Santos

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Trabalho

Título do Trabalho

FISIOPATOLOGIA DAS ALTERAÇÕES HEMATOLÓGICAS ENVOLVIDAS NA PORFIRIA ERITROPOIÉTICA CONGÊNITA

Autores

Alícia Nathália Terra Perígolo Oliveira
Nathália Ferreira Carvalho
Nazira Pereira Da Silva Fernandes
Luiz Eduardo Canton Santos

Modalidade

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Área temática

Apresentação painel

Data de Publicação

08/02/2023

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/4camed/583495-fisiopatologia-das-alteracoes-hematologicas-envolvidas-na-porfiria-eritropoietica-congenita

ISSN

2675-7923

Palavras-Chave

Alterações hematológicas; Fisiopatologia; Porfiria Eritropoiética Congênita.

Resumo

INTRODUÇÃO: A Porfiria Eritropoiética Congênita (PEC) é uma desordem rara e de difícil diagnóstico, de caráter autossômico recessivo, caracterizada pela deficiência quase completa da enzima uroporfirinogêniosintase, a qual está envolvida na biossíntese do grupo heme da cadeia da hemoglobina. Como consequência a essa deficiência enzimática, os indivíduos acometidos podem apresentar inúmeras alterações cutâneas e hematológicas. Do ponto de vista hematológico, incluem a anemia (devidoà hemólise leve a moderada), bem como esplenomegalia secundária, entre outras. Comprometendo significativamente a qualidade de vida dos indivíduos acometidos, além de apresentar impacto na morbimortalidade dos mesmos. OBJETIVO:Esse trabalho tem como objetivo elucidar os principais sinais e sintomas e os mecanismos fisiopatológicos envolvidos nas alterações hematológicas da Porfiria Eritropoiética Congênita. METODOLOGIA:Foi realizada uma revisão sistemática da literatura, por meio do protocolo PRISMA, tendo como base de dados os acervos MEDLINE, através do PUBMED, DynaMed, biblioteca digital Scielo e UPTODATE. Foram incluídos 36 artigos nessa revisão. Os critérios de inclusão foram: Porfiria Eritropoiética Congênita (congenital porphyriaerythropoietic), alterações hematológicas envolvidas na Porfiria Eritopoiética Congênita (hematologicalchangesinvolved in congenital porphyriaerythropoietic), publicados entre 2010 e 2020, nos idiomas: português ou inglês. Os critérios de exclusão foram: a indisponibilidade do texto integral ou a algum dos três descritores ausentes. RESULTADOS:A Porfiria Eritropoiética Congênita é caracterizada por deficiência na síntese do grupo heme da hemoglobina, pela extrema redução da enzima uroporfirinogêniosintase. O processo de formação do grupo heme se inicia nas mitocôndrias, quando uma molécula de Succinil-Coa se junta a uma molécula de Glicina e são convertidas em ácido aminolevulínico, através da ação da enzima ALA sintase, que por sua vez será convertida no citosol em porfobilinogênio, pela ação da enzima ALA Desidratase, a qual será convertida em Hidroximetilbilano, o qual deveria ser convertido em Uroporfirinogênio III, pela ação da enzima uroporfinogêniosintase, o que não acontece nos indivíduos acometidos pela Porfiria Eritropoiética Congênita, devido à ausência na produção desta enzima. Ocasionando um acúmulo de Hidroximetilbilano no citosol, bem como uroporfirinogênio e coproporfirinogênio, provocando inúmeras alterações hematológicas, incluindo anemias, causadas pela hemólise, devido a incompleta formação do grupo heme da hemoglobina, o qual possui tempo de meia vida reduzido e consequente esplenomegalia e pelo aumento da demanda metabólica do baço para eliminar as hemácias defeituosas. Bem como, pode ocasionar alterações significativas no arcabouço ósseo, devido expansão medular ocasionada pela anemia e deficiência de vitamina D. O acúmulo de porfirias também pode ocasionar o avermelhamento da urina, além de outras alterações em outros sistemas além do hematológico. CONCLUSÃO: Diante do exposto, é possível concluir que a Porfiria Eritropoiética Congênita é causadora de inúmeras alterações hematológicas que comprometem a qualidade de vida dos indivíduos acometidos. Dessa forma, a contribuição literária se faz necessária, de forma a incentivar melhoras diagnósticas, prognósticas e terapêuticas.

Título do Evento: IV CAMED
Cidade do Evento: São João del Rei
Título dos Anais do Evento: Anais do Congresso Acadêmico de Medicina do UNIPTAN
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

OLIVEIRA, Alícia Nathália Terra Perígolo et al.. FISIOPATOLOGIA DAS ALTERAÇÕES HEMATOLÓGICAS ENVOLVIDAS NA PORFIRIA ERITROPOIÉTICA CONGÊNITA.. In: Anais do Congresso Acadêmico de Medicina do UNIPTAN. Anais...São João del Rei(MG) UNIPTAN, 2022. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/4camed/583495-FISIOPATOLOGIA-DAS-ALTERACOES-HEMATOLOGICAS-ENVOLVIDAS-NA-PORFIRIA-ERITROPOIETICA-CONGENITA. Acesso em: 19/12/2024