FISIOPATOLOGIA DAS ALTERAÇÕES HEMATOLÓGICAS ENVOLVIDAS NA PORFIRIA ERITROPOIÉTICA CONGÊNITA

Alícia Nathália Terra Perígolo Oliveira; Nathália Ferreira Carvalho; Nazira Fernandes; Luiz Eduardo Canton Santos

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Trabalho

Título do Trabalho

FISIOPATOLOGIA DAS ALTERAÇÕES HEMATOLÓGICAS ENVOLVIDAS NA PORFIRIA ERITROPOIÉTICA CONGÊNITA

Autores

Alícia Nathália Terra Perígolo Oliveira
Nathália Ferreira Carvalho
Nazira Fernandes
Luiz Eduardo Canton Santos

Modalidade

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Área temática

Apresentação painel

Data de Publicação

08/02/2023

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/4camed/583495-fisiopatologia-das-alteracoes-hematologicas-envolvidas-na-porfiria-eritropoietica-congenita

ISSN

2675-7923

Palavras-Chave

Alterações hematológicas; Fisiopatologia; Porfiria Eritropoiética Congênita.

Resumo

INTRODUÇÃO: A Porfiria Eritropoiética Congênita (PEC) é uma desordem rara e de difícil diagnóstico, de caráter autossômico recessivo, caracterizada pela deficiência quase completa da enzima uroporfirinogêniosintase, a qual está envolvida na biossíntese do grupo heme da cadeia da hemoglobina. Como consequência a essa deficiência enzimática, os indivíduos acometidos podem apresentar inúmeras alterações cutâneas e hematológicas. Do ponto de vista hematológico, incluem a anemia (devidoà hemólise leve a moderada), bem como esplenomegalia secundária, entre outras. Comprometendo significativamente a qualidade de vida dos indivíduos acometidos, além de apresentar impacto na morbimortalidade dos mesmos. OBJETIVO:Esse trabalho tem como objetivo elucidar os principais sinais e sintomas e os mecanismos fisiopatológicos envolvidos nas alterações hematológicas da Porfiria Eritropoiética Congênita. METODOLOGIA:Foi realizada uma revisão sistemática da literatura, por meio do protocolo PRISMA, tendo como base de dados os acervos MEDLINE, através do PUBMED, DynaMed, biblioteca digital Scielo e UPTODATE. Foram incluídos 36 artigos nessa revisão. Os critérios de inclusão foram: Porfiria Eritropoiética Congênita (congenital porphyriaerythropoietic), alterações hematológicas envolvidas na Porfiria Eritopoiética Congênita (hematologicalchangesinvolved in congenital porphyriaerythropoietic), publicados entre 2010 e 2020, nos idiomas: português ou inglês. Os critérios de exclusão foram: a indisponibilidade do texto integral ou a algum dos três descritores ausentes. RESULTADOS:A Porfiria Eritropoiética Congênita é caracterizada por deficiência na síntese do grupo heme da hemoglobina, pela extrema redução da enzima uroporfirinogêniosintase. O processo de formação do grupo heme se inicia nas mitocôndrias, quando uma molécula de Succinil-Coa se junta a uma molécula de Glicina e são convertidas em ácido aminolevulínico, através da ação da enzima ALA sintase, que por sua vez será convertida no citosol em porfobilinogênio, pela ação da enzima ALA Desidratase, a qual será convertida em Hidroximetilbilano, o qual deveria ser convertido em Uroporfirinogênio III, pela ação da enzima uroporfinogêniosintase, o que não acontece nos indivíduos acometidos pela Porfiria Eritropoiética Congênita, devido à ausência na produção desta enzima. Ocasionando um acúmulo de Hidroximetilbilano no citosol, bem como uroporfirinogênio e coproporfirinogênio, provocando inúmeras alterações hematológicas, incluindo anemias, causadas pela hemólise, devido a incompleta formação do grupo heme da hemoglobina, o qual possui tempo de meia vida reduzido e consequente esplenomegalia e pelo aumento da demanda metabólica do baço para eliminar as hemácias defeituosas. Bem como, pode ocasionar alterações significativas no arcabouço ósseo, devido expansão medular ocasionada pela anemia e deficiência de vitamina D. O acúmulo de porfirias também pode ocasionar o avermelhamento da urina, além de outras alterações em outros sistemas além do hematológico. CONCLUSÃO: Diante do exposto, é possível concluir que a Porfiria Eritropoiética Congênita é causadora de inúmeras alterações hematológicas que comprometem a qualidade de vida dos indivíduos acometidos. Dessa forma, a contribuição literária se faz necessária, de forma a incentivar melhoras diagnósticas, prognósticas e terapêuticas.

Título do Evento: IV CAMED
Cidade do Evento: São João del Rei
Título dos Anais do Evento: Anais do Congresso Acadêmico de Medicina do UNIPTAN
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

OLIVEIRA, Alícia Nathália Terra Perígolo et al.. FISIOPATOLOGIA DAS ALTERAÇÕES HEMATOLÓGICAS ENVOLVIDAS NA PORFIRIA ERITROPOIÉTICA CONGÊNITA.. In: Anais do Congresso Acadêmico de Medicina do UNIPTAN. Anais...São João del Rei(MG) UNIPTAN, 2022. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/4camed/583495-FISIOPATOLOGIA-DAS-ALTERACOES-HEMATOLOGICAS-ENVOLVIDAS-NA-PORFIRIA-ERITROPOIETICA-CONGENITA. Acesso em: 02/10/2024