DESCRIÇÃO E FISIOPATOLOGIA DA DOENÇA DE WILSON: REVISÃO DE LITERATURA

Maria Luíza Cazumbá; Ramon Gustavo Bernardino Campos; Priscila Ferri

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Trabalho

DOI

10.29327/15528.1-3

Título do Trabalho

DESCRIÇÃO E FISIOPATOLOGIA DA DOENÇA DE WILSON: REVISÃO DE LITERATURA

Autores

Maria Luíza Cazumbá
Ramon Gustavo Bernardino Campos
Priscila Ferri

Modalidade

Categoria Revisão da Literatura

Área temática

Medicina

Data de Publicação

06/09/2019

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/cabad_2019/188498-descricao-e-fisiopatologia-da-doenca-de-wilson--revisao-de-literatura

ISBN

978-85-5722-271-7

Palavras-Chave

Doença de Wilson, Hepatite, Fibrose Hepática, Sintomas neurológicos, Cobre, Doença Rara

Resumo

Introdução: Doenças raras, as que afetam até 65 pessoas em cada 100.000, representam um desafio para a saúde no país, já que podem necessitar de políticas específicas de prevenção e de tratamento. Nesse sentido, são essenciais trabalhos que atualizem os profissionais de saúde acerca dessas doenças, afim de que novas diretrizes sejam desenvolvidas e estejam facilmente disponíveis. A Doença de Wilson enquadra-se no perfil de doença autossômica recessiva rara e vários tipos de mutação no gene ATP7B podem causar a patologia. Sugere-se que o produto proteico desse gene esteja no Complexo de Golgi, organela envolvida no transporte de substâncias. Com a mutação, o transporte de cobre é prejudicado, favorecendo seu acúmulo no fígado, que desencadeia lesão neste órgão. Em níveis elevados há acúmulo em outros órgãos e outras manifestações. Objetivo: Apresentar conhecimentos atualizados de fisiopatologia, sintomas e tratamentos da Doença de Wilson. A metodologia de pesquisa foi baseada em busca no site PubMed utilizando os termos: “wilson disease”, “hepatolenticular degeneration”, “pathophysiology of wilson disease”, “symptoms of wilson disease”, treatments of wilson disease”. Resultados: A doença geralmente manifesta-se na infância e adolescência, podendo ocorrer também em outras fases da vida, com fibrose hepática ou hepatite, seja esta aguda, fulminante ou crônica. Na vida adulta são importantes os sintomas neurológicos, já que 30% dos pacientes apresentam acúmulo de cobre no sistema nervoso central. Desse modo, podem ocorrer sintomas psiquiátricos, como depressão, manias e comportamentos agressivos. Manifestações motoras também podem estar presentes, incluindo tremores, rigidez, hipertonia, muito semelhantes aos sintomas da doença de Parkinson. O tratamento da doença deve ser feito de forma contínua, mesmo se não houver sintomas. Se não tratada, pode ser fatal. O tratamento é baseado na utilização de quelantes do cobre como penicilamina e trientina, associado ao zinco. Abordagem terapêutica também inclui dieta com restrição de alimentos ricos em cobre, como feijão, chocolate, fígado, soja e frutos do mar. O transplante hepático fica reservado para os casos graves e/ou sem resposta ao tratamento medicamentoso. Conclusão: A doença de Wilson é um distúrbio metabólico raro e conhecendo-se as características da doença, é possível intervir antecipadamente, garantindo melhor qualidade de vida aos pacientes.

Título do Evento: I Congresso Acadêmico Brasileiro do Aparelho Digestivo
Cidade do Evento: Belo Horizonte
Título dos Anais do Evento: Livro de Resumos do I Congresso Acadêmico Brasileiro do Aparelho Digestivo
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital
DOI

Como citar

CAZUMBÁ, Maria Luíza; CAMPOS, Ramon Gustavo Bernardino; FERRI, Priscila. DESCRIÇÃO E FISIOPATOLOGIA DA DOENÇA DE WILSON: REVISÃO DE LITERATURA.. In: Livro de Resumos do I Congresso Acadêmico Brasileiro do Aparelho Digestivo. Anais...Belo Horizonte(MG) FAMINAS - BH, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/cabad_2019/188498-DESCRICAO-E-FISIOPATOLOGIA-DA-DOENCA-DE-WILSON--REVISAO-DE-LITERATURA. Acesso em: 30/04/2025