DOENÇA DE FABRY EM HOMOZIGOSE: RELATO DE CASO

Mariana Sales Moura Santos

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Trabalho

Título do Trabalho

DOENÇA DE FABRY EM HOMOZIGOSE: RELATO DE CASO

Autores

Mariana Sales Moura Santos

Modalidade

Comunicação Oral

Área temática

Alunos do 8º período medicina UNIPTAN

Data de Publicação

03/12/2020

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/cameduniptan/279697-doenca-de-fabry-em-homozigose--relato-de-caso

ISSN

2675-7923

Palavras-Chave

Doença de Fabry. DF. Relato.

Resumo

INTRODUÇÃO: A Doença de Fabry é compreendida por um erro inato do próprio metabolismo causado por uma deficiência na produção da enzima alfa galactosidase. Devido a esta condição, ocorrem algumas mudanças no plasma e nos lisossomos associadas à órgãos como, por exemplo, o coração e o cérebro. OBJETIVO: A presente pesquisa tem o intuito de evidenciar as características da Doença de Fabry, sintomas, diagnósticos, tratamentos e demais informações que elucidem a problemática. METODOLOGIA: Para a pesquisa realizou-se uma revisão literária partindo de dois relatos de casos. Para tanto, recorreu-se a teóricos e considerações de médicos para que pudessem ser cruzados o que a literatura aponta com o que ocorre na prática. RESULTADOS: Foi possível mapear os sintomas das duas pacientes estudadas, de forma que se confirmou o que a literatura aborda. Dentre os sintomas estão a fadiga, dores abdominais, baixa resistência para atividades físicas, ansiedade e depressão. CONCLUSÃO: Verificou-se que a terapia de reposição enzimática é o tratamento mais eficiente para a condição, apesar de outros fatores e particularidades de cada indivíduo.

Título do Evento: 2020 Congresso Acadêmico da Faculdade de Medicina do UNIPTAN
Título dos Anais do Evento: Anais do Congresso Acadêmico de Medicina do UNIPTAN
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

SANTOS, Mariana Sales Moura. DOENÇA DE FABRY EM HOMOZIGOSE: RELATO DE CASO.. In: Anais do Congresso Acadêmico de Medicina do UNIPTAN. Anais...São João del Rei(MG) UNIPTAN, 2020. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/cameduniptan/279697-DOENCA-DE-FABRY-EM-HOMOZIGOSE--RELATO-DE-CASO. Acesso em: 28/04/2025