Anais do CAMUP - Congresso Acadêmico de Medicina da Universidade Positivo

ACHADOS RADIOLÓGICOS DE LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA EM CRIANÇA DE ONZE MESES : UM RELATO DE CASO

Publicado em 21/09/2021 - ISBN: 978-65-5941-336-2

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Título do Trabalho
ACHADOS RADIOLÓGICOS DE LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA EM CRIANÇA DE ONZE MESES : UM RELATO DE CASO
Autores
  • Vitória Dibal Comenalle Galera
  • Leonardo Cordeiro Moura
  • André Luiz Fonseca Dias Paes
  • Victor Manuel Lenz Tolentino
Modalidade
RESUMO
Área temática
Exemplo de Área Temática
Data de Publicação
21/09/2021
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/camup/397943-achados-radiologicos-de-leucodistrofia-metacromatica-em-crianca-de-onze-meses---um-relato-de-caso
ISBN
978-65-5941-336-2
Palavras-Chave
Leucodistrofia Metacromática, Ressonância Magnética, Arilsulfatase A.
Resumo
INTRODUÇÃO: Leucodistrofia Metacromática (LM) é uma rara desordem autossômica recessiva neurodegenerativa caracterizada pela deficiência da enzima lisossomal arilsufatase-A, cursando com degeneração de lipídios sulfatados e deficiente síntese da bainha de mielina de células do sistema nervoso central e periférico. Clinicamente, percebe-se perda de habilidades motoras, intelectuais e cognitivas. Por conta da apresentação similar à diversas doenças, é necessário investigação clínica bem desenvolvida, considerando uso de exames complementares para confirmar o diagnóstico. OBJETIVOS: descrever os achados radiológicos da LM em um paciente submetido a exame de ressonância nuclear magnética (RNM) que revelou com incomum precisão características clássicas da doença descritas na literatura. CASO: Paciente masculino, nascido em 06/03/2019, encaminhado aos 11 meses de idade para o serviço de radiologia por suspeição de ser portador de síndrome de Dravet, por histórico de crises convulsivas recorrentes há sete meses. Realizou-se exame de RNM em 24/02/2020, com máquina Philips PICKET ECLIPSE 2000 1,5T, utilizando-se contraste e anestesia, o qual revelou heterogeneidade na mielinização da substância branca cerebral, com baixo sinal em áreas na ponderação T1, e um "padrão tigróide" na ponderação T2, no plano axial. Além disso, foi notado que as fibras em "U" da subcortical não foram acometidas. CONCLUSÃO: Os achados da RNM do paciente são extremamente compatíveis com os descritos na literatura como o que têm-se de mais fidedigno dos achados de imagem da LM. Somados com a clínica, tais achados determinaram o diagnóstico da forma juvenil tardia da doença. Devido a raridade LM e a heterogeneidade de sua apresentação, muitos pacientes continuam sendo diagnosticados tardiamente e considerados inaptos a receberem tratamento adequado, o que é inaceitável frente à evidência de que a realização de exames de imagem é útil em seu diagnóstico, podendo inclusive ser específica.
Título do Evento
CAMUP - Congresso Acadêmico de Medicina da Universidade Positivo
Título dos Anais do Evento
Anais do CAMUP - Congresso Acadêmico de Medicina da Universidade Positivo
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

GALERA, Vitória Dibal Comenalle et al.. ACHADOS RADIOLÓGICOS DE LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA EM CRIANÇA DE ONZE MESES : UM RELATO DE CASO.. In: Anais do CAMUP - Congresso Acadêmico de Medicina da Universidade Positivo. Anais...Curitiba(PR) Universidade Positivo (UP), 2021. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/camup/397943-ACHADOS-RADIOLOGICOS-DE-LEUCODISTROFIA-METACROMATICA-EM-CRIANCA-DE-ONZE-MESES---UM-RELATO-DE-CASO. Acesso em: 27/04/2025

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