Anais III Curso de Verão em Genética da Universidade Federal de Goiás

RELATO DE CASO DAS SÍNDROMES DE DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO E DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 18

Publicado em 07/02/2020 - ISBN: 978-85-5722-421-6

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Título do Trabalho
RELATO DE CASO DAS SÍNDROMES DE DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO E DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 18
Autores
  • Thainá Ferreira Silva
  • Gilvana Ferreira Vasconcelos
  • Sheila Janaina Sestari
  • Adelaide Fernandes Costa
  • Ana Flávia Lopes De Morais
  • Bruno Faulin Gamba
  • Andreia Luiza Pereira Silva
  • Desconhecido6578
  • Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo
  • Roberta Machado de Oliveira Frota Curado
  • Thais Bomfim Teixeira
  • Elisangela de Paula Silveira Lacerda
  • Nádia Aparecida Bérgamo
Modalidade
Resumo
Área temática
Genética / Biologia Molecular / Biotecnologia
Data de Publicação
07/02/2020
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/cvgufg3/237742-relato-de-caso-das-sindromes-de-delecao-do-braco-curto-e-do-braco-longo-do-cromossomo-18
ISBN
978-85-5722-421-6
Palavras-Chave
cromossomo 18, deleção 18p, deleção 18q.
Resumo
As anomalias cromossômicas são responsáveis por grande parte das síndromes existentes, no qual as deleções autossômicas citogeneticamente visíveis apresentam incidência de cerca de 1 para cada 7.000 nativivos. Desta forma, este trabalho tem como objetivo apresentar dois relatos genético-clínico sobre as síndromes de deleção do 18p e do 18q. A análise citogenética foi realizada mediante o bandamento GTG e o resultado mostrou que as pacientes 1 e 2 são portadoras da síndrome de deleção 18p e 18q, respectivamente. A paciente 1 com cariótipo 46, XX,del(18)(p11.1) é filha de casal saudável não consanguíneo, com mãe e pai de 27 anos, na época da concepção. Não há histórico de intercorrência e exposição a teratógenos. A paciente nasceu com peso 3055 g, CN 46 cm, PC 34 cm e Apgar 7/8. Aos 10 meses sentou sem apoio, ao 1 ano e 3 meses andou sozinha e ao 1 ano e 6 meses falou as primeiras palavras e ainda fala pouco. Apresentou um quadro epiléptico, e um incisivo central único devido à provável haploinsuficiência para TGIF, porém a ressonância magnética não confirmou a suspeita de holoprosencefalia. Além disso, estavam presentes ptose palpebral direita, que na literatura está relacionada à região 18p11.21-18p11.23 e um quadro de convulsões associado à região terminal, 18p11.23-18p11.32. Verificou-se aparente assimetria de membros, pés planos, distúrbio do sono, nervosismo/agressividade e atraso de linguagem. A paciente 2 com o cariótipo 46,XX,del(18)(q21.?3), é filha de casal saudável não consanguíneo, com mãe e pai em idades de 44 e 40, respectivamente, no momento da concepção. Não há histórico de intercorrência e exposição a teratógenos. Ao nascimento apresentou peso de 2250 g, CN de 46 cm e PC cefálico de 31 cm e Apgar 9/10. O sustento cefálico aconteceu aos 4 meses, o sentar sem apoio com 1 ano e 10 meses, após fisioterapia, conseguiu ficar em pé aos 2 anos e 4 meses e as primeiras palavras foram pronunciadas aos 2 anos e 1 mês. Estas características demonstram seu atraso neuropsicomotor. Apresentou rim esquerdo ectópico (periumbilical) e distúrbios da substância branca e mielinização tardia, sendo este último um aspecto associado à perda da região 18q22.3-q23, e deficiência intelectual à perda da região 18q21.31-q21.33. Verificou-se também dismorfismos faciais, pescoço curto, prega palmar única, linfedema de pés, miliária rubra e dermatite atópica, assim como bradipsiquismo e hipotonia. Há a necessidade de realizar de técnicas com resoluções maiores para que possa elucidar com exatidão os pontos de quebra para uma melhor associação genético-clínico. Entende-se que a heterogeneidade está presente em ambas as síndromes, dificultando o diagnóstico e o direcionamento do tratamento o mais precoce possível.
Título do Evento
III Curso de Verão em Genética
Cidade do Evento
Goiânia
Título dos Anais do Evento
Anais III Curso de Verão em Genética da Universidade Federal de Goiás
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

SILVA, Thainá Ferreira et al.. RELATO DE CASO DAS SÍNDROMES DE DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO E DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 18.. In: Anais III Curso de Verão em Genética da Universidade Federal de Goiás. Anais...Goiânia(GO) Universidade Federal de Goiás, 2020. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/cvgufg3/237742-RELATO-DE-CASO-DAS-SINDROMES-DE-DELECAO-DO-BRACO-CURTO-E-DO-BRACO-LONGO-DO-CROMOSSOMO-18. Acesso em: 30/04/2025

Trabalho

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