Anais do congresso acadêmico de medicina da Universidade Positivo

A INFLUÊNCIA DA GENÉTICA NO DESENVOLVIMENTO DA SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ EM CRIANÇAS

Publicado em 09/12/2024 - ISBN: 978-65-272-1035-1

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Título do Trabalho
A INFLUÊNCIA DA GENÉTICA NO DESENVOLVIMENTO DA SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ EM CRIANÇAS
Autores
  • Louise Kopruszynski
  • Isabela Schuster
  • Beatriz Strapasson Sprada
  • Julia Carelli Borsoi
  • Maria Luiza Borg
  • Fabiana Antunes de Andrade
Modalidade
Resumo expandido
Área temática
Categoria 1: Iniciantes - Ciclo básico (categoria obrigatória caso 50% + 1 dos autores estiverem no ciclo básico - 1º e 2º ano)
Data de Publicação
09/12/2024
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/iv-congresso-academico-de-medicina-da-universidade-positivo-iv-camup-448428/894897-a-influencia-da-genetica-no-desenvolvimento-da-sindrome-de-guillain-barre-em-criancas
ISBN
978-65-272-1035-1
Palavras-Chave
síndrome de Guillain-Barré, genética, crianças.
Resumo
Introdução: A síndrome de Guillain-Barré (SGB) é uma polineuropatia rara de origem autoimune que afeta o sistema nervoso periférico cuja manifestação se dá por fraqueza muscular progressiva e fadiga, associada à paralisia flácida ascendente simétrica e à reflexos reduzidos ou ausentes. Ela se inicia com fraqueza e sinais sensoriais nas pernas, progredindo rapidamente para os braços e músculos cervicais. A doença pode se manifestar da forma clássica ou em variantes clínicas, sua incidência anual varia de 0,34 a 1,34 por 100.000 crianças menores de 15 anos. Seu desenvolvimento pode ser desencadeado por infecções, bem como estar relacionado a fatores genéticos de risco. Objetivo: Compreender a influência da genética no desenvolvimento da SGB em crianças. Métodos: Revisão integrativa da literatura, com busca de artigos científicos publicados entre 2019 e 2024 nas bases de dados PubMed, Science Direct e MedLine. Os Descritores utilizados na pesquisa foram: “influence”, “Guillain Barré”, “genetics” e “children”, com suas respectivas traduções em português, bem como associados ao conector booleano “AND”. Foram estabelecidos os seguintes critérios de inclusão: artigos, publicados em inglês e português, disponibilizados gratuitamente, envolvendo crianças com diagnóstico exclusivo de SGB. Foram excluídos artigos que abordavam a temática associada a outras doenças, em adultos, e trabalhos cujo tema não tinha relação com o presente estudo. Resultados: Após observação dos critérios de inclusão e exclusão, 3 artigos foram incluídos na presente revisão. A SGB pode acarretar sérios danos às crianças, que muitas vezes recebem diagnósticos equivocados. Cerca de 75% delas tornam-se incapazes de andar sozinhas no pico da doença. Segundo os estudos coletados, 2/3 dos pacientes apresentaram infecções cerca de 6 semanas antes de manifestarem quaisquer sintomas e acredita-se que isso pode estar relacionado com o desencadeamento da SGB. Conforme literatura revisada, mutações no gene CD59 podem contribuir para o desenvolvimento da doença, sendo observado em pacientes homozigotos para mutações nesse gene. O gene codifica a proteína CD59, que regula a ativação do Sistema Complemento, inibindo a formação do complexo de ataque à membrana e protegendo as células da lise. Mutações em homozigose levam a deficiência de CD59, resultando na deposição de complexos imunes nos nervos periféricos e resposta inflamatória com danos neurais, como destruição da mielina e lesão axonal. Ainda, a elevada expressão do gene EGR2 é considerada um biomarcador durante a recuperação da SGB, uma vez que codifica o fator de transcrição EGR2 que é responsável por regular a mielinização dos nervos periféricos; indicando, que EGR2 teria um papel na regulação de citocinas relacionadas à fisiopatologia da SGB. Conclusão: Embora a literatura do tema seja escassa, foi possível observar uma relação entre os fatores genéticos CD59 e EGR2 e a SGB. Mutações que levam a baixa expressão de CD59 foram associadas à doença, já a elevada expressão de EGR2 parece ser um fator protetivo. A investigação de fatores genéticos pode contribuir para o diagnóstico em crianças, que muitas vezes sofrem com diagnósticos equivocados e consequente atraso no tratamento. Portanto, urge-se mais pesquisas acerca da influência genética no desenvolvimento da SGB em crianças.
Título do Evento
IV Congresso Acadêmico de Medicina da Universidade Positivo (IV CAMUP)
Cidade do Evento
Curitiba
Título dos Anais do Evento
Anais do congresso acadêmico de medicina da Universidade Positivo
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

KOPRUSZYNSKI, Louise et al.. A INFLUÊNCIA DA GENÉTICA NO DESENVOLVIMENTO DA SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ EM CRIANÇAS.. In: Anais do congresso acadêmico de medicina da Universidade Positivo. Anais...Curitiba(PR) UP, 2024. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/iv-congresso-academico-de-medicina-da-universidade-positivo-iv-camup-448428/894897-A-INFLUENCIA-DA-GENETICA-NO-DESENVOLVIMENTO-DA-SINDROME-DE-GUILLAIN-BARRE-EM-CRIANCAS. Acesso em: 28/04/2025

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