DISTRIBUIÇÃO DOS HAPLÓTIPOS DO GENE ßS EM PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME NA REGIÃO NORDESTE DO BRASIL

Sindia Mara Pereira da Silva Rodrigues

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Título do Trabalho

Autores

Sindia Mara Pereira da Silva Rodrigues

Modalidade

Resumo

Área temática

Genética e Biologia Molecular

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/iv-congresso-de-biomedicina-da-regiao-nordeste-i-jornada-de-hematologia-e-hemoterapia-do-nordeste-344269/757699-distribuicao-dos-haplotipos-do-gene-%3fs-em-pacientes-com-anemia-falciforme-na-regiao-nordeste-do-brasil

ISBN

978-65-272-0871-6

Palavras-Chave

Anemia falciforme, haplótipos, hemoglobina(HbS).

Resumo

Introdução: O presente resumo tem a finalidade de disseminar o conhecimento científico em prol dos portadores de Anemia Falciforme, trata-se de uma das doenças genéticas e hereditárias mais comuns no Brasil. Este tipo de anemia, apresenta um número significativo de portadores da Hemoglobina S. Em algumas regiões ocorre um índice maior em número de portadores notificados, como é o caso da Região Nordeste. O exame para a detecção e tipo do haplótipo é realizado através de estudos dos cromossomos, com a técnica da reação em cadeia mediada pela polimerase para polimorfismo dos comprimentos dos fragmentos de restrição (PCR- RFLP), esta análise cromossômica é de alta precisão para o diagnóstico do tipo de haplótipo, pois na técnica empregada, é utilizada enzimas de restrição que identificam as alterações que ocorrem no DNA, neste caso, no códon do gene da globina ß(GAG-GTG) onde ocorre uma troca de ácido glutâmico por valina, é possível determinar o padrão de combinação dos sítios polimórficos para qualquer cromossomo, por conseguinte, o método é de suma importância para o tratamento e controle da anemia falciforme, pois os haplótipos influenciam muito na intensidade da doença, e o exame, corrobora no diagnóstico e no tratamento adequado . Existem diferentes haplótipos da hemoglobina S (HbS) apontados como possíveis causas da heterogeneidade fenotípica em pacientes. A presença de alguns haplótipos está relacionada com o aumento da hemoglobina fetal (HbF) no adulto e, dessa forma, confere melhor prognóstico ao paciente. Os haplótipos do gene ßS representam padrões de polimorfismos do DNA ao longo do cromossomo 11 de indivíduos portadores do gene ßS. A análise dos haplótipos colaboram para elucidar e prever o curso clínico do paciente. Objetivo: O presente trabalho tem o objetivo de fazer um levantamento dos haplótipos ßS presentes em pacientes com anemia falciforme na região nordeste do Brasil. Metodologia: O levantamento de artigos foi realizado nas plataformas BVS, PubMed e SciELO, utilizando as palavras-chave “haplótipos”, “gene beta” e “anemia falciforme” em língua portuguesa e língua inglesa. As análises estatísticas foram realizadas no Microsoft Office Excel 2010. Resultados: A concentração de HbF está aumentada nos haplótipos Senegal e asiático (árabe) e decresce nos haplótipos CAR e Benin. Na amostra avaliada, foram encontrados 5 artigos, totalizando uma amostra de 230 pacientes com anemia falciforme. Os genótipos mais frequentes foram Ben/Ben e CAR/Ben, com 35,27% e 23% respectivamente. O haplótipo Senegal, que tem baixa frequência no Brasil possui uma frequência de 8% na Região Nordeste. Conclusão: Anemia falciforme é uma doença que requer uma atenção especial no Brasil, conforme os estudos realizados sobre os haplótipos HbS a alta frequência de homozigozes Bantu, Benim, Camarões e Senegal, comprovam que há no Brasil uma elevada e importante miscigenação da qual provém o polimorfismo genético no cromossomo 11.

Título do Evento: IV CONGRESSO DE BIOMEDICINA DA REGIÃO NORDESTE I JORNADA DE HEMATOLOGIA E HEMOTERAPIA DO NORDESTE
Cidade do Evento: Fortaleza
Título dos Anais do Evento: Anais do Congresso de Biomedicina da Região Nordeste - Quarta Edição
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

RODRIGUES, Sindia Mara Pereira da Silva. DISTRIBUIÇÃO DOS HAPLÓTIPOS DO GENE ßS EM PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME NA REGIÃO NORDESTE DO BRASIL.. In: Anais do Congresso de Biomedicina da Região Nordeste - Quarta Edição. Anais...Fortaleza (CE) Fábrica de Negócios, 2023. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/iv-congresso-de-biomedicina-da-regiao-nordeste-i-jornada-de-hematologia-e-hemoterapia-do-nordeste-344269/757699-DISTRIBUICAO-DOS-HAPLOTIPOS-DO-GENE-%3fS-EM-PACIENTES-COM-ANEMIA-FALCIFORME-NA-REGIAO-NORDESTE-DO-BRASIL. Acesso em: 26/04/2025