AVALIAÇÃO DE ASPECTOS ETIOLÓGICOS RELACIONADOS À CRIPTORQUIDIA NO MUNICÍPIO DE MACAÉ- RJ

Hugo Figueira de Paula Pinto; Raquel de Souza Gestinari

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Trabalho

Título do Trabalho

AVALIAÇÃO DE ASPECTOS ETIOLÓGICOS RELACIONADOS À CRIPTORQUIDIA NO MUNICÍPIO DE MACAÉ- RJ

Autores

Hugo Figueira de Paula Pinto
Raquel de Souza Gestinari

Modalidade

Resumo apresentação oral padrão

Área temática

Campus Macaé/Outros

Data de Publicação

22/03/2021

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/jgmictac/313630-avaliacao-de-aspectos-etiologicos-relacionados-a-criptorquidia-no-municipio-de-macae--rj

ISBN

978-65-5941-128-3

Palavras-Chave

Criptorquidia, INLS3, RXFP2, Testículos

Resumo

A criptorquidia é uma anomalia congênita frequente em meninos que se caracteriza pelo não descenso de um ou de ambos os testículos da cavidade abdominal para a bolsa escrotal. Sua incidência varia entre 2-9% ao nascimento e diminui para cerca de 1-2% aos 3 meses de idade, devido ao atraso na descida espontânea dos testículos. A localização intra-abdominal dos testículos está intimamente associada à infertilidade masculina e ao aumento no risco de câncer de testículo, com isso, a investigação e orientação precoces são fundamentais nestes casos. Desta forma, o presente estudo teve por objetivos a avaliação clínica de pacientes com criptorquidia atendidos no município de Macaé – RJ, para fins de caracterização do perfil clínico da doença e a análise de marcadores genéticos possivelmente relacionados às causas da anomalia. Para isso, todos pacientes foram submetidos à anamnese e ao exame físico, para fins de caracterização dos perfis socioeconômico e clínico da doença. Posteriormente, foram colhidas amostras de material biológico, tais como sangue periférico, por meio de acesso venoso, e/ou células da mucosa oral, com uso de swabs estéreis. Estas amostras foram utilizadas para fins de análise molecular de marcadores genéticos possivelmente relacionados às causas de criptorquidia, os genes INSL3 e RXFP2, ambos vinculados à primeira fase da descida testicular. Inicialmente, procedeu-se a extração de DNA por meio de kit comercial ou pela técnica de extração por alcalinização utilizando-se NaOH. Seguidamente, as amostras de DNA foram amplificadas por meio da PCR (Reação em Cadeia da Polimerase), com posterior purificação dos produtos amplificados e sequenciamento das regiões gênicas de interesse. Como resultados preliminares temos que dos 20 pacientes criptorquídicos avaliados, 85% apresentaram criptorquidia unilateral acometendo, predominantemente, o lado esquerdo (55%), ao passo que os 15% restantes apresentaram criptorquidia bilateral. Em somente 15% dos casos a criptorquidia estava relacionada a outras manifestações clínicas que caracterizavam um perfil sindrômico. Até o presente momento, em função da pandemia da Covid-19, que limitou as pesquisas em todo o país, apenas a região que compreende parcialmente o gene RXFP2 foi sequenciada e analisada, o que não revelou a presença de variantes alélicas, previamente descritas na literatura como relacionadas ao quadro clínico. No entanto, pretende-se posteriormente, com a análise do gene INSL3, investigar variantes alélicas que possam estar comprometendo as funções por ele desempenhada, e que possam estar associadas às causas de criptorquidia. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS ARS, E., LO GIACCO, D., BASSAS, L., et al. Further insights into the role of T222P variant of RXFP2 in non-syndromic cryptorchidism in two Mediterranean populations, International Journal of Andrology, v. 34, n. 4pt1, p. 333–338, 16 jul. 2010. FENG, Shu et al. INSL3/RXFP2 signaling in testicular descent: Mice and men. Annals of the New York Academy of Sciences, [s. l.], v. 1160, p. 197–204, 2009. HUTSON, John M.; HASTHORPE, Suzanne. Testicular descent and cryptorchidism: The state of the art in 2004. Journal of Pediatric Surgery, [s. l.], v. 40, n. 2, p. 297–302, 2005.

Título do Evento: XLII Jornada Giulio Massarani de Iniciação Científica, Tecnológica, Artística e Cultural (JICTAC 2020 - Edição Especial) - Evento UFRJ
Título dos Anais do Evento: Anais da Jornada Giulio Massarani de Iniciação Científica, Tecnológica, Artística e Cultural
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

PINTO, Hugo Figueira de Paula; GESTINARI, Raquel de Souza. AVALIAÇÃO DE ASPECTOS ETIOLÓGICOS RELACIONADOS À CRIPTORQUIDIA NO MUNICÍPIO DE MACAÉ- RJ.. In: Anais da Jornada Giulio Massarani de Iniciação Científica, Tecnológica, Artística e Cultural. Anais...Rio de Janeiro(RJ) UFRJ, 2021. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/jgmictac/313630-AVALIACAO-DE-ASPECTOS-ETIOLOGICOS-RELACIONADOS-A-CRIPTORQUIDIA-NO-MUNICIPIO-DE-MACAE--RJ. Acesso em: 28/04/2025