AVALIAÇÃO COGNITIVA DE CRIANÇAS COM A SÍNDROME DE DELEÇÃO 22Q11.2, POR MEIO DA WASI.

Lidiane Nogueira dos Santos; Amanda Oliveira de Carvalho; Cristina Maria Duarte Wigg; Carla Trevisan Martins Ribeiro; Ana Paula Correa Cabral

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Trabalho

Título do Trabalho

AVALIAÇÃO COGNITIVA DE CRIANÇAS COM A SÍNDROME DE DELEÇÃO 22Q11.2, POR MEIO DA WASI.

Autores

Lidiane Nogueira dos Santos
Amanda Oliveira de Carvalho
Cristina Maria Duarte Wigg
Carla Trevisan Martins Ribeiro
Ana Paula Correa Cabral

Modalidade

Resumo apresentação oral curta

Área temática

Centro de Filosofia e Ciências Humanas (CFCH)/Psicologia

Data de Publicação

22/03/2021

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/jgmictac/318309-avaliacao-cognitiva-de-criancas-com-a-sindrome-de-delecao-22q112-por-meio-da-wasi

ISBN

978-65-5941-128-3

Palavras-Chave

Síndrome de Deleção 22q11.2, Neuropsicologia, Escalas de Wechsler, Cognição.

Resumo

A Síndrome de Deleção 22q11.2 (del22q11.2) está relacionada à deleção de um segmento de DNA, compreendendo as síndromes de DiGeorge (DGS), velocardiofacial (VCFS) e de anomalias faciais associadas a defeitos conotruncais cardíacos (CAFS). Possui mais de 180 manifestações clínicas, entre elas o retardo mental leve a moderado, bem como dificuldades de aprendizagem (SHPRINTZEN, 2008). Para além das dificuldades na produção da fala e da linguagem, o que compromete significativamente a comunicação desses indivíduos, estudos têm destacado os problemas cognitivos como agravantes no comprometimento das relações sociais, o que podem gerar um impacto significativo na incapacidade e funcionalidade, principalmente no que diz respeito à atividade, participação social e qualidade de vida dessas crianças (PIMENTA, 2019). O estudo foi de corte transversal, descritivo e observacional, tendo por objetivo verificar o desempenho cognitivo geral, verbal e não verbal de crianças com del22q11.2. A pesquisa foi aprovada pelo CEP do Instituto Fernandes Figueira sob o registro de número 2.970.203. O instrumento utilizado para medir o desempenho cognitivo foi a Escala Wechsler Abreviada de Inteligência (WASI), uma medida breve de inteligência em pessoas na faixa etária de 06 a 89 anos. O WASI permite avaliar vários aspectos cognitivos, como conhecimento verbal, processamento de informação visual, raciocínio espacial e não verbal, inteligência fluida e cristalizada, entre outras funções cognitivas como memória, funções executivas e atencionais (WECHSLER, 2011). Por meio dos critérios de inclusão e exclusão, foram atendidas 15 crianças e adolescentes, entre 6 e 21 anos, com diagnóstico confirmado pela técnica de Fluorescent In Situ Hybridization (FISH) e/ou CGH-array para a deleção na região cromossômica 22q11.2, excluindo as crianças que apresentassem alterações na inteligibilidade de fala de grau grave ou disfunção neurológica associada. Os resultados referentes à pontuação representativa do Quociente de Inteligência (QI) no índice total da escala WASI foram analisados de forma descritiva através de frequências absolutas pelo Epi Info e apresentaram variação entre 40 e 92, com 53,33% da amostra apresentando QI total extremamente baixo. Com relação ao QI Verbal, a maior parte da amostra apresentou desempenho classificado como médio inferior (33,33%), limítrofe (26,67%) ou extremamente baixo (33,33%). Quanto ao QI de Execução, 20% apresentaram desempenho médio, enquanto 33,33% apresentaram classificação limítrofe e 33,33%, extremamente baixo. Com base nos resultados foi construído um perfil cognitivo dessa população, a fim de trazer contribuições no processo de diagnóstico e no planejamento de intervenção precoce. Ademais, os desempenhos mostraram um importante grau de comprometimento cognitivo, o que corroborou com a literatura. A pesquisa prossegue visando ampliarmos a consistência do estudo, tendo em vista uma correlação baseada na Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF). Referências: SHPRINTZEN, R. J. Velo-cardio-facial syndrome: 30 Years of study. Developmental Disabilities Research Reviews, v. 14, n. 1, p. 3–10, 2008. PIMENTA, Larissa Salustiano Evangelista et al. Intellectual performance profi le of a sample of children and adolescents from Brazil with 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS) based on the Wechsler Scale. Estud. psicol. (Campinas), Campinas, v. 36, e180101, 2019. Disponível em http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-166X2019000100609&lng=en&nrm=iso. Acesso em: 26 de novembro de 2020. Epub 11 de novembro de 2019. https://doi.org/10.1590/1982-0275201936e180101. WECHSLER, D. Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence – Second Edition. San Antonio, TX: Pearson, 2011. v. Second edition.

Título do Evento: XLII Jornada Giulio Massarani de Iniciação Científica, Tecnológica, Artística e Cultural (JICTAC 2020 - Edição Especial) - Evento UFRJ
Título dos Anais do Evento: Anais da Jornada Giulio Massarani de Iniciação Científica, Tecnológica, Artística e Cultural
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

SANTOS, Lidiane Nogueira dos et al.. AVALIAÇÃO COGNITIVA DE CRIANÇAS COM A SÍNDROME DE DELEÇÃO 22Q11.2, POR MEIO DA WASI... In: Anais da Jornada Giulio Massarani de Iniciação Científica, Tecnológica, Artística e Cultural. Anais...Rio de Janeiro(RJ) UFRJ, 2021. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/jgmictac/318309-AVALIACAO-COGNITIVA-DE-CRIANCAS-COM-A-SINDROME-DE-DELECAO-22Q112-POR-MEIO-DA-WASI. Acesso em: 26/04/2025