OPÇÕES TERAPÊUTICAS PARA PORTADORES DA SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD: REVISÃO DE LITERATURA

Carol Monique de Queiroz Oliveira; Ana Karine França Martins; Carlos Henrique Santos Góis Filho; Marcos Reis Gonçalves

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Trabalho

DOI

10.29327/1130815.1-3

Título do Trabalho

OPÇÕES TERAPÊUTICAS PARA PORTADORES DA SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD: REVISÃO DE LITERATURA

Autores

Carol Monique de Queiroz Oliveira
Ana Karine França Martins
Carlos Henrique Santos Góis Filho
Marcos Reis Gonçalves

Modalidade

Poster

Área temática

Pediatria

Data de Publicação

25/11/2022

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/jornada-ped-alagoas22/558790-opcoes-terapeuticas-para-portadores-da-sindrome-de-hutchinson-gilford--revisao-de-literatura

ISBN

978-65-5941-904-3

Palavras-Chave

Envelhecimento precoce, Progeria, Tratamento.

Resumo

INTRODUÇÃO: A síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) é um distúrbio de envelhecimento prematuro raro provocado por mutação no gene LMNA que leva à produção de progerina a qual induz núcleos deformados, senescência celular e envelhecimento. Ainda não há cura para essa doença, por este motivo busca-se novas vias terapêuticas na tentativa de retardar a progressão do envelhecimento. OBJETIVO: Discorrer sobre opções terapêuticas para portadores da HGPS. METODOLOGIA: Trata-se de uma revisão de literatura, em que foram realizadas buscas online nas bases de dados PUBMED e BVS, utilizando os descritores “Therapeutics” e “Progeria”, operador booleano AND e filtro de 5 anos. Selecionou-se os artigos que possuíam identificação direta com o tema e excluiu-se aqueles que focaram em pesquisas ainda em andamento, totalizando 6 artigos. DISCUSSÃO: A HGPS está associada à produção anormal de lamina A (progerina), proteína estrutural da membrana interna do núcleo celular que permanece permanentemente farnesilada e acumula-se nas células. Diversas opções terapêuticas vêm sendo estudadas ao longo dos anos para inibir ou retardar o envelhecimento e os sintomas associados a HGPS. Lonafarnib, um inibidor da farnesiltransferase é o único medicamento aprovado para tratamento dessa doença, desde 2020 pela FDA. Relatou-se aumento da expectativa de vida e redução de chances de acidente vascular cerebral. No entanto, têm sido observados efeitos colaterais intoleráveis às crianças, como náusea, vômito e fadiga. Apesar de ser a única opção terapêutica, estudos têm sido feitos nas diversas vias patológicas encontradas nesses pacientes. CONCLUSÃO: O medicamento lonafarnib representa um avanço no tratamento da HGPS, visto que posterga o curso natural da doença ao atuar nas vias moleculares da célula. Contudo, vários aspectos do fenótipo do portador não apresentam melhora clínica, como a alopecia, as contraturas articulares ou a resistência insulínica. A síndrome de Hutchinson-Gilford, portanto, é uma doença grave e com mau prognóstico.

Título do Evento: XVIII Jornada Alagoana de Pediatria
Cidade do Evento: Maceió
Título dos Anais do Evento: Anais da Jornada Alagoana de Pediatria
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital
DOI

Como citar

OLIVEIRA, Carol Monique de Queiroz et al.. OPÇÕES TERAPÊUTICAS PARA PORTADORES DA SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD: REVISÃO DE LITERATURA.. In: Anais da Jornada Alagoana de Pediatria. Anais...Maceió(AL) Hotel Atlantic Suites, 2022. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/jornada-ped-alagoas22/558790-OPCOES-TERAPEUTICAS-PARA-PORTADORES-DA-SINDROME-DE-HUTCHINSON-GILFORD--REVISAO-DE-LITERATURA. Acesso em: 30/04/2025