Estudo Fenotípico E Comportamental Referente A Síndrome Cri Du Chat

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Trabalho

Campus

Centro Universitário do Vale do Ipojuca - DeVry | UNIFAVIP

Título do Trabalho

ESTUDO FENOTÍPICO E COMPORTAMENTAL REFERENTE A SÍNDROME CRI DU CHAT

Autores

Camilla Isabella Ferreira Silva
ARícia OLiveira Silva Magalhães
Carlos Alberto Medeiros Neto
Zheng Wai Chil
Nayane Monalys Silva de Lima
Gêssyca Adryene de Menezes Silva

Modalidade

Resumo expandido

Área temática

Farmácia

Data de Publicação

04/07/2017

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/mpct2017/45380-estudo-fenotipico-e-comportamental-referente-a-sindrome-cri-du-chat

ISSN

Palavras-Chave

Cromossomo 5, Microcefalia, Retardo mental

Resumo

Introdução: A síndrome Cri Du Chat é mais popularmente conhecida como síndrome do miado de gato, tendo esse nome pois caracteriza os choros das crianças como se fossem miado de gato. Esse som semelhante ao miado de gato é resultado de uma formação anormal da laringe, que é apenas um dos sintomas caracterizado nessa anomalia. Essa síndrome não é herdada pelos pais, mas é dada através do braço curto do cromossomo 5. Apenas 1 entre 50.000 bebês nascem com essa defeito cromossômico e é considerada rara, não tem cura, mas a expectativa de vida é aumentada graças aos avanços da medicina, podendo chegar ao começo da fase da velhice. Objetivo: Realizar um estudo retrospectivo literário sobre o estudo fenotípico e comportamental referente a Síndrome Cri Du Chat. Metodologia: Trata-se de uma revisão de literatura, na qual foram analisados artigos publicados na língua portuguesa e inglês, entre os anos de 2005 a 2015, no período de março de 2017. Os artigos foram selecionados nas bases de dados SciELO, Lilacs e Science Direct, usando os descritores cromossomo 5, microcefalia e retardo mental . Foram selecionados 15 artigos e como critério de exclusão se teve por artigos que não estavam dentro do assunto, ou que não abordassem as características fenotípicas e comportamentais dessa síndrome, artigos que eram muito antigo e os que não estavam nas línguas desejadas. Desenvolvimento: A síndrome ocorre por perda do material genético, que está presente na célula ovocitária quando está em meiose e o cromossomo 5 pode quebrar ou se prender ao lugar errado e assim deixando o espaço para a mudança de um segmento de cromossomo, podendo ser do mesmo cromossomo 5 ou de outro. Apresentam algumas características como choro típico do miado de gato, baixo peso, tônus muscular fraco, microcefalia, olhos com um grande espaço entre eles, baixa ponte nasal e alargada, dentre outras. O tratamento desta anomalia se dá com o auxílio de fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapias ocupacionais. O quanto antes detectado melhor será o desenvolvimento dessa criança, pois ao longo do crescimento o choro como o do miado de gato desaparece. As características comportamentais serão causadas pelo retardamento mental, algumas costumam se agredir fisicamente, possuem déficit de atenção e observa-se atraso ou retardo na fala. Considerações finais: O estudo sobre o fenótipo mostrou microcefalia, hipertelorismo ocular, ponte nasal baixa e larga, fendas palpebrais, estrabismo, orelhas pequenas e metacarpos curtos, enquanto que no comportamental podemos ter as agressões físicas e movimentos constantes, quanto menor tempo para o diagnóstico melhor será para o desenvolvimento neuropsicomotor.

Título do Evento: Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Cidade do Evento: Fortaleza
Título dos Anais do Evento: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

SILVA, Camilla Isabella Ferreira et al.. ESTUDO FENOTÍPICO E COMPORTAMENTAL REFERENTE A SÍNDROME CRI DU CHAT.. In: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017. Anais...Fortaleza(CE) DeVry Brasil - Damásio - Ibmec, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/mpct2017/45380-ESTUDO-FENOTIPICO-E-COMPORTAMENTAL-REFERENTE-A-SINDROME-CRI-DU-CHAT. Acesso em: 30/04/2025