Síndrome De Down E Herança Genética

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Trabalho

Campus

Centro Universitário do Vale do Ipojuca - DeVry | UNIFAVIP

Título do Trabalho

SÍNDROME DE DOWN E HERANÇA GENÉTICA

Autores

Eduarda Alves De Paula Melo Santos
Mariana Andrade Figueiredo

Modalidade

Resumo expandido

Área temática

Biomedicina

Data de Publicação

04/07/2017

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/mpct2017/47279-sindrome-de-down-e-heranca-genetica

ISSN

Palavras-Chave

Palavras-chave: Cromossomo 21. Síndrome de Down. Translocação. Mosaicismo.

Resumo

Síndrome de Down e herança genética Eduarda Alves de Paula Melo Santos ¹; Mariana Andrade Figueiredo² Introdução: A síndrome de Down é uma síndrome relacionada a trissomia do cromossomo 21, translocação ou mosaicismo. As características dos indivíduos que apresentam esta síndrome são a presença de olhos amendoados, a cabeça é menor e a parte posterior é achatada, prega palmar transversal única, dedos curtos, pescoço curto, ponte nasal achatada, língua protusa, pode apresentar dificuldade na fala, a boca é pequena e possuem orelhas pequenas, com uma implantação baixa, pode ou não apresentar problemas neurológicos. Objetivo: O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão da literatura a respeito das características fenotípicas e genotípicas da síndrome de down. Método: Foi realizado um levantamento bibliográfico para revisão da literatura proposta. Os periódicos originais consultados foram localizados nas seguintes bases de dados: Scientific Electronic Library Online (Scielo) e Google acadêmico, publicados no período 2013 a 2017, com os seguintes termos: “Síndrome de Down”, “Genótipo”; "Cariótipo", “Características” com aplicação do operador de pesquisa “AND”. Ao todo foram selecionados 5 artigos utlizados para a revisão. Os critérios de exclusão foram: artigos duplicados, artigos incompletos e/ou artigos com temática diversa do objetivo do estudo. Resultados: A síndrome de down apresenta base genética, comumente caracterizada por uma falha na divisão celular, mais precisamente na meiose. Ocorre trissomia do cromossomo 21, por não disjunção meiótico no gameta, com a presença de um cromossomo extra, total ou parcialmente no par 21. A síndrome também pode ser caracterizada por translocação, em que o braço longo do cromossomo 21 se liga com outro cromossomo acrocêntrico (13-15, 21 ou 22), podendo haver variabilidade nesta região extra. Existe uma forma mais rara de ocorrer a síndrome, conhecida por mosaicismo, onde os indivíduos podem ter cromossomos com arranjos genéticos normais e trissômicos no par 21. Ocorre após a fertilização, onde as células apresentam falhas nas primeiras divisões celulares por não-disjunção e as demais células permanecendo normal. Os indivíduos com síndrome de Down apresentam características determinadas no braço longo do cromossomo 21, sendo considerados como o crescimento e desenvolvimento incompletos. O portador da síndrome de Down possui características fenotípicas que podem distingui-lo das demais síndromes. Podem ser citadas as seguintes características fenotípicas: a cabeça é achatada (braquicefalia), tendo uma dificuldade maior em fechar as moleiras, nariz pequeno, os olhos possuem uma inclinação para cima com pregas epicânticas, as orelhas são pequenas, por esse motivo possuem canais auditivos muito estreitos, a boca é pequena, em alguns casos as crianças permanecem de boca aberta e a língua pode se projetar um pouco. Apresentam pescoço longo e grosso, nariz pequeno, característica marcante em todos os indivíduos com a síndrome. Possuem um tórax estufado, visto que frequentemente apresentam doenças cardíacas congênitas, apresentando problemas também nos pulmões. A pele, em estações frias, tem uma tendência maior de se ressecar. As crianças com a síndrome podem nascer com dificuldades nas habilidades motoras e posturais, ressaltando-se que nem todos os portadores da síndrome nascem com problemas neurológicos. Apresentam uma dificuldade no raciocínio lógico e tem lentidão em realizar diversas atividades. Estudos ainda revelam que a deficiência mental pode se relacionar a uma interrupção das bases nitrogenadas purinas e pirimidinas envolvidas na manutenção do DNA e RNA; Conclusão: A síndrome de Down apresenta características genéticas diversas, sendo a trissomia do cromossomo 21 mais frequente entre os indivíduos e mais comumente conhecida. As pesquisas realizadas sobre a síndrome estão em constante avanço, sempre buscando melhorias para os indivíduos portadores da mesma.

Título do Evento: Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Cidade do Evento: Fortaleza
Título dos Anais do Evento: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

SANTOS, Eduarda Alves De Paula Melo; FIGUEIREDO, Mariana Andrade. SÍNDROME DE DOWN E HERANÇA GENÉTICA.. In: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017. Anais...Fortaleza(CE) DeVry Brasil - Damásio - Ibmec, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/mpct2017/47279-SINDROME-DE-DOWN-E-HERANCA-GENETICA. Acesso em: 27/04/2025