SÍNDROME DE TURNER, CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS E TRATAMENTO.

Samara Dantas; Andreza Marcos Bezerra Timóteo; Stephanie Anine dos Santos Oliveira; Mariana Andrade Figueiredo

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Trabalho

DOI

10.29327/13461.8-34

Campus

Centro Universitário do Vale do Ipojuca - DeVry | UNIFAVIP

Título do Trabalho

SÍNDROME DE TURNER, CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS E TRATAMENTO.

Autores

Samara Dantas
Andreza Marcos Bezerra Timóteo
Stephanie Anine dos Santos Oliveira
Mariana Andrade Figueiredo

Modalidade

Resumo expandido

Área temática

Biomedicina

Data de Publicação

04/07/2017

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/mpct2017/47694-sindrome-de-turner-caracteristicas-fenotipicas-e-tratamento

ISSN

2238-2208

Palavras-Chave

Palavras-chave: Síndrome Turner; Monossomia; Cromossomos sexuais; Características fenotípicas.

Resumo

Introdução: A síndrome de Turner é uma monossomia cromossômica, apresenta apenas uma cópia do cromossomo no cariótipo, neste caso do cromossomo sexual X. é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. É uma síndrome que é apresentada exclusivamente pelo gênero feminino, por uma falha durante a gametogênese. Esta síndrome aparece em um nascimento a cada quatro mil e é a única monossomia em que há chance de vida. Objetivo: O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão da literatura a respeito da síndrome de Turner, analisar características físicas (aspectos fenotípicos) e genotípicos da mesma e tratamento. Metodologia: Foi realizado um levantamento bibliográfico para revisão da literatura proposta. Os periódicos originais consultados foram localizados nas seguintes bases de dados: EBSCO, PUBMED, Scientific Electronic Library Online (Scielo) e Google acadêmico, publicados no período 2010 a 2017, com os seguintes termos: “Síndrome de Turner”; “Características”; “Fenótipo”; “Genótipo” com aplicação do operador de pesquisa “AND”. Ao todo foram selecionados 5 artigos para serem analisados na revisão. Os critérios de exclusão foram: artigos duplicados, artigos incompletos e/ou artigos com temática diversa do objetivo do estudo. Resultados: Esta síndrome é caracterizada como maior frequência pelo fato do indivíduo portador apresentar cariótipo representado por 45, X. Esta síndrome resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozoide. As pacientes com a síndrome de Turner podem apresentar pescoço alado (robusto), tem baixa estatura para a idade (não passa de 1,50m), tórax largo com mamilos muito separados ou até sem mamilos, sem maturação sexual (sem menstruação), metacarpo curto, unhas pequenas e estreitas, alinhamento dos cabelos na nuca é baixo, anormalidades renais, anormalidades cardiovasculares e anormalidades ósseas, pode apresentar retardo mental, edemas (inchaço) nas mãos e nos pés principalmente quando é recém-nascido, há a presença de estigmas na pele (manchas marrons). Normalmente as mulheres com a síndrome são estéreis (sem fertilidade), mas raramente alguma pode engravidar, mesmo com seu sistema genital mal formado e juvenil. Não apresentam desvio de personalidade, nem psicossocial, mesmo havendo retardo mental. O tratamento pode ser feito com hormônio do crescimento, para aumentar a estatura da paciente. Devem ser realizadas aplicações de estrogênio para tentar amadurecer o útero, para que haja menstruação, entre outros objetivos. Conclusão: Se houver o diagnóstico precoce da síndrome, pode haver diminuição de complicações para a paciente. Pode haver uma grande diminuição dos aspectos fenotípicos, se houver o tratamento correto com hormônio do crescimento, estrogênio e outros acompanhamentos que visam a melhoria da vida da paciente com a síndrome de Turner.

Título do Evento: Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Cidade do Evento: Fortaleza
Título dos Anais do Evento: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital
DOI

Como citar

DANTAS, Samara et al.. SÍNDROME DE TURNER, CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS E TRATAMENTO... In: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017. Anais...Fortaleza(CE) DeVry Brasil - Damásio - Ibmec, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/mpct2017/47694-SINDROME-DE-TURNER-CARACTERISTICAS-FENOTIPICAS-E-TRATAMENTO. Acesso em: 10/09/2024