FENÓTIPO ALTERADO DEVIDO AS DELEÇÕES 13Q31.1Q32.3(˜14 MB) E 2P22.3P22.1 (˜2.64 MB) EM UM MESMO PACIENTE.

Deise Helena de Souza; Mariluce Riegel; Danilo Moretti-Ferreira

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Trabalho

Título do Trabalho

FENÓTIPO ALTERADO DEVIDO AS DELEÇÕES 13Q31.1Q32.3(˜14 MB) E 2P22.3P22.1 (˜2.64 MB) EM UM MESMO PACIENTE.

Autores

Deise Helena de Souza
Mariluce Riegel
Danilo Moretti-Ferreira

Modalidade

Resumo

Área temática

Citogenética Humana

Data de Publicação

13/02/2020

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/rbcc2019/143288-fenotipo-alterado-devido-as-delecoes-13q311q323(%3f14-mb)-e-2p223p221-(%3f264-mb)-em-um-mesmo-paciente

ISBN

978-85-5722-425-4

Palavras-Chave

cromossomo 13, del13q, del2q, deficiência intelectual

Resumo

Deleção no braço longo do cromossomo 13 é uma condição rara caracterizada por uma ampla variedade de achados clínicos dependendo da localização e tamanho da deleção. Aqui nós apresentamos um paciente que foi nos encaminhado por causa de hipotonia e ADNPM. Filho único de casal jovem não consangüíneo. Nasceu a termo com medidas abaixo dos limites inferiores 1,9 Kg (?3%), 42 cm (?3%), PC 30 cm(?3%) e Apgar 4/8/9. Na avaliação clínica (1 ano e 11meses) peso de 8 Kg (?3%) , 65,5 cm(?3%) e PC de 42 cm (?3%) apresentou microcefalia, baixa estatura, características dismórficas incluindo fendas palpebrais obliquas para baixo, prega epicântica, hipertelorismo, blefarofimose, ptose palpebral à E, ponte nasal baixa, narinas antivertidas, boca pequena, pescoço curto, mãos pequenas, braquidactilia, mesobraquifalangia de 5º digito bilateral, clinodactilia bilateral , 3º pododáctilo mais curto, pés planos, hiperextensibilidade articular e manchas café com leite. Cariótipo com bandamento GTG apresentou deleção no braço longo do cromossomo 13 sendo o cariótipo dos pais normais. A análise aCGH detectou uma deleção 13q31.1q32.2 (˜14 Mb); uma deleção intersticial de 2p22.3p22.1 (˜2.64 Mb) e uma duplicação da região 15q11.1q11.2 (˜2.68 Mb). Alguns dos sinais presente no nosso paciente, como a braquidactilia, mãos pequenas, mesobraquifalangia do 5º dedo bilateral, clinodactilia de 5º dedo bilateral, hipotonia, baixa estatura e microcefalia , corroboram com dados da literatura, quando comparados com a deleção do cromossomo 13q englobando o lócus MIR17HG, levando o fenótipo similar ao da síndrome de Feingold. A deleção intersticial 2p22.3p22.1 engloba o gene SOS1 considerado o segundo gene principal para a Síndrome de Noonan explica alguns dos sinais como ptose palpebral, prega epicântica, hipertelorismo, ponte nasal baixa e pescoço curto e a duplicação 15q11.1q11.2 não acomete o fenótipo, pois não possui genes patológicos até o momento descritos. Foi realizado o aconselhamento genético para os pais.

Título do Evento: VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Cidade do Evento: Goiânia
Título dos Anais do Evento: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

SOUZA, Deise Helena de; RIEGEL, Mariluce; MORETTI-FERREIRA, Danilo. FENÓTIPO ALTERADO DEVIDO AS DELEÇÕES 13Q31.1Q32.3(˜14 MB) E 2P22.3P22.1 (˜2.64 MB) EM UM MESMO PACIENTE... In: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Anais...Goiânia(GO) Hotel Mercure, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/rbcc2019/143288-FENOTIPO-ALTERADO-DEVIDO-AS-DELECOES-13Q311Q323(%3f14-MB)-E-2P223P221-(%3f264-MB)-EM-UM-MESMO-PACIENTE. Acesso em: 30/04/2025