SÍNDROME DE TURNER: RELATO DE UM CASO 46,XX,DEL(X)(P11.2)

Ana Flávia Lopes De Morais; Gilvana Ferreira Vasconcelos; Nádia Aparecida Bérgamo; Sheila Janaina Sestari; Adelaide Fernandes Costa; Elisangela de Paula Silveira Lacerda; Francis Patricio França Ferreira; Thainá Ferreira Silva; Bruno Faulin Gamba; Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo; Thais Bomfim Teixeira

Todos os Trabalhos

Trabalho

Título do Trabalho

SÍNDROME DE TURNER: RELATO DE UM CASO 46,XX,DEL(X)(P11.2)

Autores

Ana Flávia Lopes De Morais
Gilvana Ferreira Vasconcelos
Nádia Aparecida Bérgamo
Sheila Janaina Sestari
Adelaide Fernandes Costa
Elisangela de Paula Silveira Lacerda
Francis Patricio França Ferreira
Thainá Ferreira Silva
Bruno Faulin Gamba
Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo
Thais Bomfim Teixeira

Modalidade

Resumo

Área temática

Citogenética Humana

Data de Publicação

13/02/2020

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/rbcc2019/146600-sindrome-de-turner--relato-de-um-caso-46xxdel(x)(p112)

ISBN

978-85-5722-425-4

Palavras-Chave

baixa estatura, cariótipo e síndrome de Turner

Resumo

A síndrome de Turner é uma das desordens genéticas mais comum e sua frequência é estimada em 1:2000 mulheres nascidas vivas. A etiologia de sua ocorrência é caracterizada pela monossomia parcial ou total do segundo cromossomo X em pelo menos uma parte das células do organismo, resultando em um fenótipo feminino. Apesar de ter vários sinais clínicos, alguns são mais frequentes, como por exemplo, a baixa estatura, disgenesia gonadal e atraso na puberdade. O presente trabalho teve como objetivo verificar se a paciente em questão era ou não portadora da síndrome de Turner. A probanda, atualmente com 12 anos, foi levada ao Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás (UFG), Goiânia, pela primeira vez aos 9 anos de idade por possuir baixa estatura. Uma amostra de sangue periférico da paciente foi encaminhada ao Laboratório de Genética Molecular e Citogenética/UFG, para a análise cromossômica (banda G), mediante o cultivo temporário de linfócitos. O resultado citogenético revelou a deleção total do braço curto de um dos cromossomos X nas 20 células analisadas, 46,XX,del(X)(p11.2). Vinte e sete por cento do braço curto do cromossomo X é composto pela região pseudoautossômica e, nessa região, localiza-se o gene SHOX (short stature homeobox gene). Este gene é responsável pelo controle do desenvolvimento e é expresso tanto pelo X ativo como o inativo. A haploinsuficiência do SHOX explica dois terços da baixa estatura observada na Síndrome de Turner e está associada também a outras alterações físicas tais como o encurtamento dos membros e deformidade de Madelung. A baixa estatura é mais grave quando ambos os alelos de SHOX encontram-se alterados, como é o caso da displasia mesomélica de Langer. Na síndrome de Turner a baixa estatura é um sinal clínico frequente representando um fator de grande relevância para o reconhecimento da síndrome. A confirmação do diagnóstico citogenético para a síndrome de Turner é importante para o direcionamento terapêutico e o monitoramento quanto ao risco de outras alterações clínicas, visando uma qualidade de vida melhor à paciente. Esse estudo corrobora com a literatura sobre a importância da avaliação citogenética em mulheres com baixa estatura.

Título do Evento: VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Cidade do Evento: Goiânia
Título dos Anais do Evento: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

MORAIS, Ana Flávia Lopes De et al.. SÍNDROME DE TURNER: RELATO DE UM CASO 46,XX,DEL(X)(P11.2).. In: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Anais...Goiânia(GO) Hotel Mercure, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/rbcc2019/146600-SINDROME-DE-TURNER--RELATO-DE-UM-CASO-46XXDEL(X)(P112). Acesso em: 26/04/2025