48,XXYY: UMA SÍNDROME RARA QUE PRECISA SER MELHOR OBSERVADA

ERICA AIRES GIL; Geisa Pereira Januário; Karla Cristina da Silva Santos; João Ivanildo da Costa Ferreira Neri

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Trabalho

Título do Trabalho

48,XXYY: UMA SÍNDROME RARA QUE PRECISA SER MELHOR OBSERVADA

Autores

ERICA AIRES GIL
Geisa Pereira Januário
Karla Cristina da Silva Santos
João Ivanildo da Costa Ferreira Neri

Modalidade

Resumo

Área temática

Citogenética Humana

Data de Publicação

13/02/2020

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/rbcc2019/147285-48xxyy--uma-sindrome-rara-que-precisa-ser-melhor-observada

ISBN

978-85-5722-425-4

Palavras-Chave

Klinefelter; variante; citogenética

Resumo

INTRODUÇÃO - 48,XXYY é uma síndrome que é descrita como uma variante da síndrome de Klinefelter, ocorrendo em cerca de 1:17.000 - 1:50.000 homens. Embora o fenótipo físico seja similar ao 47,XXY (alta estatura, hipogonadismo hipergonadotrófico e infertilidade), 48,XXYY está associado com problemas médicos adicionais além de outras alterações significativas no desenvolvimento neurológico e psicológico. OBJETIVO - relatamos e comparamos dois indivíduos não aparentados, trazidos para consulta por apresentarem atraso neurocognitivo e alterações comportamentais. Ambos são casos isolados em suas famílias. Ao exame físico, observamos que, excetuando pelo hipogenitalismo, eles não apresentam outras características físicas iguais ou equivalentes, mostrando a importância do papel da citogenética em seus diagnósticos. MATERIAIS E MÉTODOS – Foram analisados por citogenética convencional dois pacientes com idades de 7 e 9 anos em épocas distintas. Análise citogenética - Foi realizada no laboratório DNA Center de análises, localizado em Natal/RN, em cultura de células de sangue periférico estimuladas com phitohemaglutinina, mantidas em meio de cultura contendo RPMI 1640 + 20% soro bovino fetal a 37ºC por 72 horas. A divisão celular foi interrompida pela adição de colchicina. Em seguida foi realizado o choque hipotônico com KCl - a 0,075M; seguido por fixação do material com metanol e ácido acético glacial (3:1), finalizando com a preparação de lâminas e bandeamento com tampão Sorensen. Concluímos que, o estudo mais aprofundado desses casos é importante, porque variações nos cromossomos sexuais foram demonstradas que podem interferir na expressão de todo o genoma humano, produzindo variações fenotípicas incomuns. Enfatizamos a importância do exame do cariótipo para diagnóstico de síndromes raras como a estudada.

Título do Evento: VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Cidade do Evento: Goiânia
Título dos Anais do Evento: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

GIL, ERICA AIRES et al.. 48,XXYY: UMA SÍNDROME RARA QUE PRECISA SER MELHOR OBSERVADA.. In: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Anais...Goiânia(GO) Hotel Mercure, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/rbcc2019/147285-48XXYY--UMA-SINDROME-RARA-QUE-PRECISA-SER-MELHOR-OBSERVADA. Acesso em: 28/04/2025