AUTISMO ASSOCIADO À SÍNDROME DE DELEÇÃO DO CROMOSSOMO 12Q24.31-Q24.33: RELATO ADICIONAL DE UM DISTÚRBIO EXTREMAMENTE RARO

Matheus Tavares; MARIANA SETUBAL MILVERSTET ANPHILOQUIO; Jaime Lin; João Victor Folle; Bruna de Andrade Flauzino; Tamires Da Silva Nascimento; Maria Goreti Aléssio Crispim; Maiara de Aguiar da Costa; Cinara Ludvig Gonçalves

Título do Trabalho

Autores

Matheus Tavares
MARIANA SETUBAL MILVERSTET ANPHILOQUIO
Jaime Lin
João Victor Folle
Bruna de Andrade Flauzino
Tamires Da Silva Nascimento
Maria Goreti Aléssio Crispim
Maiara de Aguiar da Costa
Cinara Ludvig Gonçalves

Modalidade

Pesquisa - Resumo Concluído

Área temática

Ciências da Saúde - Neurociências

Data de Publicação

24/03/2021

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/sct2020/279415-autismo-associado-a-sindrome-de-delecao-do-cromossomo-12q2431-q2433--relato-adicional-de-um-disturbio-extremame

ISSN

2237-8073

Palavras-Chave

análise genética, CGH Microarray, clínica, neurodesenvolvimento, pediatria.

Resumo

Introdução: O TEA é um conjunto de alterações do desenvolvimento neurológico, caracterizado por um comprometimento de comportamentos sociais e interações não verbais, como diminuição no contato visual, expressão facial e gestos corporais nos primeiros 3 anos de vida. Não se trata de um transtorno isolado, sendo geralmente considerado multifatorial, resultante de fatores de risco genéticos e não genéticos, e de sua interação (1). Algumas dessas anomalias genéticas que causam deficiência intelectual, TEA e várias malformações congênitas estão associadas a deleções teloméricas/subteloméricas. Entre estas, são raras as deleções do cromossomo 12q, tendo sido relatados anteriormente apenas poucos pacientes que apresentavam pequena deleção intersticial das bandas 12q24.31¬q24.33, sem outras anormalidades cariotípicas (2). Objetivo: Relatar um caso de deleção intersticial das bandas 12q24.31-q24.33 associada ao TEA. Estudo de Caso: Paciente, menino, com 2 anos de idade, com atraso global no desenvolvimento associado a múltiplas anomalias congênitas. Pais consanguíneos, no momento da gravidez, a mãe estava com 24 anos, e o pai com 36 anos. A gestação foi complicada por aumento ventricular detectado por ultrassom aos 5 meses de gestação. O paciente nasceu pré-termo aos 7 meses de idade gestacional por cesariana. Na primeira infância, foi hospitalizado por infecção pulmonar, para remoção cirúrgica de um dedo extra do pé esquerdo, testículos não descidos, e derivação ventriculoperitoneal devido à hidrocefalia. Apresentou atraso global precoce dos marcos do desenvolvimento. A utilização do Human Genome CGH Microarray 60K confirmou o diagnóstico da síndrome de deleção 12q. Discussão: O número de transtornos genéticos conhecidos associados ao TEA aumentou com o uso da hibridização genômica comparativa (aCGH) essa diversidade genética associada a fenótipos cognitivo-comportamentais semelhantes ao autismo criou o conceito de “autismo sindrômico”, que qualifica indivíduos com pelo menos um aspecto dismórfico/malformação ou deficiência intelectual grave, opondo-se ao conceito de “autismo não sindrômico” (autismo isolado), que qualifica indivíduos que tenham desde uma deficiência intelectual moderada até um funcionamento cognitivo normal, sem outros sinais ou sintomas associados (3). Nosso paciente tem alguns achados fenotípicos que coincidem com os apresentados em outros pacientes com deleções de 12q, como atraso no desenvolvimento, fácies grosseira, deficit de crescimento, fontanela anterior grande, atraso no desenvolvimento da linguagem e clinodactilia. Esses achados detalhados contribuem para o desenvolvimento de correlações genótipo/fenótipo para deleções de 12q, e a comparação com outros pacientes continua ampliando essa descrição clínica. Conclusão: A investigação genética de casos de autismo sindrômico pode levar ao reconhecimento de doenças raras e/ou não relatadas.

Título do Evento: XI Semana de Ciência e Tecnologia
Título dos Anais do Evento: Anais da Semana de Ciência e Tecnologia da Unesc
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

TAVARES, Matheus et al.. AUTISMO ASSOCIADO À SÍNDROME DE DELEÇÃO DO CROMOSSOMO 12Q24.31-Q24.33: RELATO ADICIONAL DE UM DISTÚRBIO EXTREMAMENTE RARO.. In: Anais da Semana de Ciência e Tecnologia da Unesc. Anais...Criciúma(SC) UNESC, 2020. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/sct2020/279415-AUTISMO-ASSOCIADO-A-SINDROME-DE-DELECAO-DO-CROMOSSOMO-12Q2431-Q2433--RELATO-ADICIONAL-DE-UM-DISTURBIO-EXTREMAME. Acesso em: 29/04/2025