MANEJO NUTRICIONAL DE UMA PACIENTE COM POSSÍVEL SÍNDROME MITOCONDRIAL: UM RELATO DE CASO

Iris Neves Ribeiro; Camila Aparecida de Souza Silva; Vinicius da Silva Coelho; ALINE VIZANI MORELLI; Larissa Hermes

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Trabalho

Título do Trabalho

MANEJO NUTRICIONAL DE UMA PACIENTE COM POSSÍVEL SÍNDROME MITOCONDRIAL: UM RELATO DE CASO

Autores

Iris Neves Ribeiro
Camila Aparecida de Souza Silva
Vinicius da Silva Coelho
ALINE VIZANI MORELLI
Larissa Hermes

Modalidade

Relato de Caso

Área temática

Exemplo de Área Temática

Data de Publicação

04/11/2021

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/scunifasefmp2021/402229-manejo-nutricional-de-uma-paciente-com-possivel-sindrome-mitocondrial--um-relato-de-caso

ISSN

2675-8563

Palavras-Chave

Síndrome mitocondrial, Desnutrição, Neuropatia

Resumo

Introdução: As mitocondriopatias são doenças que ao nível celular se caracterizam por disfunção na produção de energia em forma de adenosina trifosfato, resultado final da fosforilação oxidativa de glicose, ácidos graxos e aminoácidos pela mitocôndria. A grande variabilidade na expressão clínica desse grupo de doenças se deve não só às importantes funções metabólicas que a mitocôndria desempenha na vida celular, mas também ao número variável de mitocôndrias nos diferentes tecidos e à sua característica particular de conter seu próprio DNA. Os órgãos preferencialmente acometidos são aqueles que dependem de metabolismo aeróbico intenso, ou seja, sistema nervoso central e periférico, muscular, ocular, cardíaco, hepático, renal, endócrino, hematopoiético e gastrointestinal. Isso pode dar origem a danos celulares ou até mesmo morte celular. A Síndrome Mitocondrial poderá ser uma doença neurogenética relativamente comum nos lactentes e crianças. Um estudo demonstrou que 11% das crianças com menos de dois anos de idade eram referenciadas com fraqueza, hipotonia e atraso do desenvolvimento, tinham depleção de DNA mitocondrial. É fenotipicamente heterogénea, podendo manifestar-se como uma forma hepato-cerebral, uma forma miopática benigna de início tardio ou uma forma cardiomiopática. Os lactentes apresentam em geral hipotonia, acidose láctica e elevação da creatina cinase. Mutações nos genes das enzimas mitocondriais desoxiguanosina cinase e desoxitimidina cinase, codificadas pelo genoma nuclear, foram associadas com as formas hepato-cerebral e miopática da Síndrome Mitocondrial, respectivamente. Dependendo de quais células são afetadas, os problemas incluem: convulsões; diminuição grave do tônus muscular (hipotonia ou “corpo mole”); fraqueza dos músculos oculares (oftalmoplegia); episódios similares a acidentes vasculares cerebrais; constipação intensa; comprometimento dos músculos cardíacos (cardiomiopatia). A nutrição, nesse caso, possui papel importante para o controle dos sinais e sintomas, auxiliando através da alimentação a regulação das funções fisiológicas, ganho de massa magra, gerando um aporte energético adequado, melhorando assim, os quadros de hipoglicemia. Em relação a síndrome mitocondrial, pode haver uma melhora do quadro evitando jejuns prolongados, redução de refeições gordurosas, pois a doença metabólica diminui a queima de gorduras, podendo provocar o acúmulo de gordura corporal e alimentos fontes de vitamina C em refeições com elevado nível de ferro, pode provocar lesões nas mitocôndrias. Descrição do caso: Paciente de sexo feminino, nascida de parto vaginal com 36 semanas, pré termo, AIG, pesando 2.830 Kg. No 5º dia de vida, mãe percebeu um tremor contínuo da recém-nascida. A equipe médica a encaminhou para UTI Neonatal, onde permaneceu aproximadamente 20 dias. Com 1 ano e 7 meses, apresentou dificuldade para deglutir alimentos oferecidos, pastosos ou líquidos, com significativa perda de peso associada. Encaminhada pela neurologista para a internação na enfermaria do Hospital Alcides Carneiro devido ao quadro de desnutrição e dificuldade de ganho ponderal. Diagnosticada com atraso global do desenvolvimento e epilepsia de difícil controle fazendo uso regular de medicamentos. Não engatinha, não anda, não verbaliza, não se comunica, apenas vocaliza sons. Admissão nutricional da lactente recebendo fórmula infantil por TNE, fazendo quadros de hipoglicemia e convulsões, pesando 8.160Kg, 74 cm de estatura, estando no percentil 5. Foram propostas estratégias nutricionais como aumento do volume ofertado, assim como aporte calórico e proteico, atingindo as necessidades calóricas diárias e infusão contínua em 24 horas por bomba infusora, apresentando melhora do quadro de hipoglicemia, sendo realizado gradualmente redução no tempo de infusão com boa tolerabilidade, até o método de gavagem. Na última avaliação antropométrica paciente encontrava-se com 9,300 Kg, IMC: 16,98 Kg/m² em eutrofia, segundo IMC; P/E e P/I adequados (percentil 25 e percentil 5); muito baixa estatura para idade (percentil 1); massa muscular e tecido adiposo preservados; normocorada e sem sinais de desidratação. Anemia ferropriva (hematócrito baixo), leucócito, linfócito e PCR. Em terapia nutricional enteral utilizando fórmula láctea (208Kcal/200mL). Necessidade energética: 996Kcal (FAO, 2004), com taxa calórica de 120Kcal/Kg e taxa proteica de 1,5g/Kg. VET: 15,84% de proteína; 22,26g de lipídio e 58% de carboidratos. Devido ao quadro de disfagia, após avaliação fonoaudiológica foi indicada realização de gastrostomia. Na última semana de internação foi realizado um novo exame e descartada a síndrome mitocondrial, porém ainda não tem um diagnóstico fechado. Paciente recebeu alta hospitalar, estando bem adaptada a terapia nutricional proposta, estabilização dos quadros, hipoglicemia e controle das crises convulsivas, apresentando bom estado nutricional, com orientações para realização de dieta artesanal em domicílio e segue acompanhamento ambulatorial.

Título do Evento: XXVII Semana Científica UNIFASE/FMP
Cidade do Evento: Petrópolis
Título dos Anais do Evento: Anais da Semana Científica
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

RIBEIRO, Iris Neves et al.. MANEJO NUTRICIONAL DE UMA PACIENTE COM POSSÍVEL SÍNDROME MITOCONDRIAL: UM RELATO DE CASO.. In: Anais da Semana Científica. Anais...Petrópolis(RJ) Centro Universitário Arthur Sá Earp Neto, 2021. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/SCUNIFASEFMP2021/402229-MANEJO-NUTRICIONAL-DE-UMA-PACIENTE-COM-POSSIVEL-SINDROME-MITOCONDRIAL--UM-RELATO-DE-CASO. Acesso em: 25/04/2025