RASTREIO GENÉTICO E COLONOCSÓPICO DE POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR EM PORTADORES DE TUMORES DESMOIDES – UMA REVISÃO DE LITERATURA

Luísa Bertoldi Aguilar; Willian Ricardo Camarço da Silva

Título do Trabalho

Autores

Luísa Bertoldi Aguilar
Willian Ricardo Camarço da Silva

Modalidade

Resumo

Área temática

Genética Médica e Humana

Data de Publicação

30/09/2022

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/sigem2022/530884-rastreio-genetico-e-colonocsopico-de-polipose-adenomatosa-familiar-em-portadores-de-tumores-desmoides--uma-revis

ISBN

978-65-5941-836-7

Palavras-Chave

Polipose adenomatosa do colo, Fibromatose agressiva, Genes APC

Resumo

Introdução: Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome genética de herança autossômica dominante causada por mutações no gene APC, caracterizada por numerosos pólipos colônicos que surgem entre a segunda e a terceira década de vida. A evolução para câncer é inevitável se o cólon não for removido. Pode cursar com lesões extracolônicas, entre as quais destacam-se os tumores desmoides, também chamados de fibromatose agressiva, que podem ser a primeira manifestação da PAF. Alguns autores sugerem o rastreamento para PAF (colonoscopia ou triagem genética) em todos os pacientes com desmoides intra-abdominais, contudo, esse tópico é controverso na literatura. O objetivo deste trabalho é entender em que cenários o rastreio tem benefícios, pois quanto mais precoce o diagnóstico de PAF, melhor a sobrevida. Materiais e métodos: Conduziu-se uma revisão literária na plataforma PubMed com os descritores em inglês para os termos “tumor desmoide”, “polipose adenomatosa do cólon” e “genes APC”. Foram selecionados os estudos que investigam a presença de PAF em portadores de desmoides e comparam as características específicas desse grupo com portadores de desmoides esporádicos. Desenvolvimento: Um estudo holandês de 2011 com 519 pacientes portadores de desmoides encontrou diagnóstico de PAF em 7,5%. Ter PAF foi associado ao sexo masculino (OR = 2,0, p = 0,034), idade mais precoce (média 36 vs. 42 anos, p = 0,031) e localização intra-abdominal (OR 18,9, p < 0,001) ou na parede abdominal (OR 4,8, p < 0,001). Este estudo indicou colonoscopia para todos os pacientes com tumor desmoide de localização abdominal e idade inferior a 60 anos. Um estudo finlandês de 2016 ofereceu colonoscopia e teste genético para portadores de desmoides e encontrou uma chance de 4,8% de descobrir PAF em pacientes sem história familiar prévia a partir desses tumores. Comparando o grupo PAF com o grupo de tumores esporádicos, havia mais pacientes no grupo PAF do sexo masculino (69%, p = 0,007), jovens (entre 25 a 45 anos, p= 0,01) e com formas intra-abdominais (76%, p < 0,001). A ocorrência multifocal também foi mais presente em portadores de PAF (46%, p < 0,001). O estudo recomenda que pacientes com desmoides intra-abdominais sejam rastreados por método endoscópico e aqueles com história familiar positiva e triagem endoscópica negativa, passem por teste genético. Por fim, um estudo dos Estados Unidos de 2019 procurou definir subgrupos em que a colonoscopia seria benéfica. Dos 161 pacientes analisados, 3,7% foram diagnosticados com PAF. Os rendimentos foram substancialmente maiores entre os pacientes com quatro características: idade < 40 anos (11%), tumores intra-abdominais ou retroperitoneais (5,4%), doença multifocal (29%) e histórico familiar (8%) (todos p < 0,001). Considerações finais: Concluímos que o rastreamento universal de PAF em portadores de tumor desmoide não tem benefícios, pois a chance de descobrir PAF em pacientes sem fatores de risco foi baixa nos estudos analisados. Apesar disso, a triagem colonoscópica ou genética pode estar bem indicada no cenário de desmoides múltiplos, surgimento antes dos 40 anos, tumores intra-abdominais ou retroperitoneais e história familiar positiva.

Título do Evento: II Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso
Cidade do Evento: Cuiabá
Título dos Anais do Evento: Anais do Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

AGUILAR, Luísa Bertoldi; SILVA, Willian Ricardo Camarço da. RASTREIO GENÉTICO E COLONOCSÓPICO DE POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR EM PORTADORES DE TUMORES DESMOIDES – UMA REVISÃO DE LITERATURA.. In: Anais do Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso. Anais...Cuiabá(MT) HUJM, 2022. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/SIGEM2022/530884-RASTREIO-GENETICO-E-COLONOCSOPICO-DE-POLIPOSE-ADENOMATOSA-FAMILIAR-EM-PORTADORES-DE-TUMORES-DESMOIDES--UMA-REVIS. Acesso em: 26/04/2025