Anais do Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso

ASPECTOS FENOTÍPICOS E GENOTÍPICOS DA SÍNDROME DA INSENSIBILIDADE COMPLETA AOS ANDRÓGENOS

Publicado em 30/09/2022 - ISBN: 978-65-5941-836-7

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Título do Trabalho
ASPECTOS FENOTÍPICOS E GENOTÍPICOS DA SÍNDROME DA INSENSIBILIDADE COMPLETA AOS ANDRÓGENOS
Autores
  • Victor Hugo Silveira Carvalho
  • Yury Raphaell Coringa de Souza
  • João Victor Moraes Costa
  • Matheus Cassiano Medeiros Santos
  • Samuel Vandresen Filho
Modalidade
Resumo
Área temática
Genética Médica e Humana
Data de Publicação
30/09/2022
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/sigem2022/540358-aspectos-fenotipicos-e-genotipicos-da-sindrome-da-insensibilidade-completa-aos-androgenos
ISBN
978-65-5941-836-7
Palavras-Chave
Cromossomo X, Diferenciação Sexual, Receptores Androgênicos.
Resumo
Introdução: A síndrome de insensibilidade ao andrógeno (AIS) é uma patologia recessiva ligada ao cromossomo X que causa mutações nos receptores de andrógenos. A AIS pode ser classificada em: síndrome completa da insensibilidade ao androgênio (CAIS), parcial e leve. O fenótipo característico da AIS se deve ao fato de que, embora os níveis de androgênio se apresentem normais, a redução ou ausência na função do receptor faz com que os órgãos genitais externos se desenvolvam, durante o período embrionário, fenotípicamente como femininos. Na CAIS, o indivíduo apresenta fenótipo feminino, porém incompatível com o cariótipo devido a presença do cromossomo Y na análise do DNA, além de possuir testículos. Esta revisão pretende demonstrar os aspectos fenotípicos e genotípicos presentes em portadores de CAIS a fim de auxiliar no diagnóstico desses pacientes. Materiais e métodos: Pesquisa realizada na base de dados do US National Library of Medicine National Institutes of Health (PubMed), com recorte temporal para 2005-2022 e somente artigos em inglês, utilizando os termos: “sexual differentiation”, “androgen receptors”, “CAIS” e “AIS”. Desenvolvimento: O diagnóstico da CAIS é realizado por meio de avaliações de características clínicas de indivíduos com cariótipo 46, XY que apresentem fenótipo feminino ou genitália ambígua e não possuam defeitos na síntese de testosterona e dihidrotestosterona, porém apresentem completa falta de resposta de tecidos alvos a andrógenos. Além disso, é possível confirmar a CAIS por meio de testes genéticos para identificar mutações no cromossomo Xq11-12, que geram perda de função do receptor de andrógeno (RA), sendo responsáveis por conferir a doença a um indivíduo, comprometendo o processo de virilização intra-uterina. Mulheres com cariótipo 46, XX, portadoras do gene, possuem mínima, ou nenhuma, apresentação de sintomas de insensibilidade ao andrógeno, enquanto indivíduos com o cariótipo 46, XY apresentam consequências das mutações no RA. Na CAIS, o indivíduo exibe fenótipo feminino, porém incompatível com o cariótipo, uma vez que possui um cromossomo Y na análise do DNA, além de apresentar testículos, devido ao fato de que, na síndrome, embora os níveis de androgênio se apresentem normais, a redução ou ausência na função do receptor faz com que os órgãos genitais externos se desenvolvam, durante o período embrionário, fenotipicamente como femininos. A síndrome pode ser identificada pela presença de hérnia inguinal bilateral ainda na infância. O desenvolvimento de testículos primordiais se deve à presença do gene sex-determining region Y (SRY) e início da produção de testosterona. Quando a identificação da síndrome não acontece na infância, algumas características clínicas específicas podem ser avaliadas na puberdade. Uma dessas características é a amenorreia primária e isso se deve à produção do hormônio anti-mulleriano (AMH) pelo testículo, o qual impede o desenvolvimento do útero, do colo do útero e da vagina proximal. Considerações finais: Embora haja uma abrangente literatura sobre CAIS, estudos sobre esse distúrbio continuam relevantes. A CAIS é uma malformação congênita do aparelho reprodutor, de herança ligada ao cromossomo X, que compromete a diferenciação sexual. Compreender os aspectos fenotípicos e genotípicos da CAIS é de suma importância para um diagnóstico rápido e preciso.
Título do Evento
II Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso
Cidade do Evento
Cuiabá
Título dos Anais do Evento
Anais do Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

CARVALHO, Victor Hugo Silveira et al.. ASPECTOS FENOTÍPICOS E GENOTÍPICOS DA SÍNDROME DA INSENSIBILIDADE COMPLETA AOS ANDRÓGENOS.. In: Anais do Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso. Anais...Cuiabá(MT) HUJM, 2022. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/SIGEM2022/540358-ASPECTOS-FENOTIPICOS-E-GENOTIPICOS-DA-SINDROME-DA-INSENSIBILIDADE-COMPLETA-AOS-ANDROGENOS. Acesso em: 25/04/2025

Trabalho

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