ASPECTOS GERAIS DA SÍNDROME DE BRUGADA: DO DIAGNÓSTICO À TERAPÊUTICA

Yury Raphaell Coringa de Souza; Victor Hugo Silveira Carvalho; João Victor Moraes Costa; Matheus Cassiano Medeiros Santos; Samuel Vandresen Filho

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Trabalho

Título do Trabalho

ASPECTOS GERAIS DA SÍNDROME DE BRUGADA: DO DIAGNÓSTICO À TERAPÊUTICA

Autores

Yury Raphaell Coringa de Souza
Victor Hugo Silveira Carvalho
João Victor Moraes Costa
Matheus Cassiano Medeiros Santos
Samuel Vandresen Filho

Modalidade

Resumo

Área temática

Genética Médica e Humana

Data de Publicação

30/09/2022

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/sigem2022/540364-aspectos-gerais-da-sindrome-de-brugada--do-diagnostico-a-terapeutica

ISBN

978-65-5941-836-7

Palavras-Chave

Arritmias Cardíacas; Cardiopatias; Síndrome de Brugada

Resumo

Introdução: A Síndrome de Brugada (SBr) é uma doença cardíaca hereditária, ocasionada por mutações específicas em genes que codificam proteínas dos canais iônicos. Essa canalopatia é considerada endêmica na região do sudoeste asiático e caracteriza-se por uma maior prevalência em homens adultos jovens. A penetrância e a expressividade dos genes envolvidos nessa doença é variável, e, portanto, suas bases genéticas não se encontram elucidadas por completo. O objetivo do estudo é compreender como funciona o seu mecanismo genético, bem como o seu possível diagnóstico e as suas respectivas medidas terapêuticas. Materiais e métodos: A metodologia utilizada foi baseada no tipo de estudo de revisão narrativa. As fontes bibliográficas escolhidas foram o PubMed, Google Acadêmico e Scielo Acadêmico. Os descritores em saúde utilizados nas plataformas pesquisadas foram: Arritmias Cardíacas AND Cardiopatias AND Síndrome de Brugada. Além disso, foram escolhidas publicações nos idiomas português, inglês e espanhol. Desenvolvimento: A Síndrome de Brugada é uma doença de caráter autossômico e dominante que se manifesta de formas diferentes, de acordo com o gene mutado. A primeira mutação descrita sobre essa síndrome foi identificada no gene SCN5A, responsável pela codificação da subunidade do canal iônico de sódio, o qual determina a fase 0 do potencial de ação. No entanto, embora a mutação nesse gene seja a mais conhecida, ela representa apenas de 15% a 30% dos casos diagnosticados. Sabe-se, portanto, que existem outras variantes genéticas que podem levar ao desenvolvimento dessa síndrome e, entre elas, encontram-se as mutações em genes que codificam para algumas das subunidades do canal de cálcio cardíaco, do tipo L. Essas variantes causam diminuição da corrente de entrada de cálcio e representam cerca de 10% a 15% dos casos de SBr. As manifestações clínicas são em sua maioria assintomáticas, porém, nos seus casos sintomáticos o ECG pode apresentar elevações do segmento ST, característico da SBr, sendo que, geralmente, seus sintomas são associados a morte súbita recuperada ou síncope após surtos de taquicardia ventricular que resulta na fibrilação ventricular. O seu diagnóstico é principalmente clínico e pode envolver a administração de fármacos para a realização de testes provocativos. Medidas gerais como, diminuição da ingestão de álcool, tratamento de febres agressivamente e evitar medicamentos específicos, principalmente os que bloqueiam canais de sódio são recomendadas com o objetivo a diminuição das chances de ocorrer uma arritmia cardíaca. Os pacientes que apresentam alto risco de morte súbita cardíaca, a utilização de um Cardioversor Desfibrilador Implantável (CDI) é o procedimento mais recomendado, porém outros métodos terapêuticos alternativos, também, têm demonstrado eficácia, como a Ablação por Radiofrequência e a administração de antiarrítmicos. Considerações finais: A alteração genética mais conhecida e estudada sobre essa doença é a mudança no gene SCN5A que codifica canais iônicos cardíacos. Uma das principais características dessa doença é a elevação do segmento ST, no ECG, em seus portadores, e as manifestações sintomáticas incluem morte súbita e taquicardia após síncope ventricular. Além disso, pacientes que apresentam alto risco de morte súbita cardíaca, é recomendado a utilização de um CDI, exceto em casos assintomáticos.

Título do Evento: II Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso
Cidade do Evento: Cuiabá
Título dos Anais do Evento: Anais do Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

SOUZA, Yury Raphaell Coringa de et al.. ASPECTOS GERAIS DA SÍNDROME DE BRUGADA: DO DIAGNÓSTICO À TERAPÊUTICA.. In: Anais do Simpósio de Genética Médica de Mato Grosso. Anais...Cuiabá(MT) HUJM, 2022. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/SIGEM2022/540364-ASPECTOS-GERAIS-DA-SINDROME-DE-BRUGADA--DO-DIAGNOSTICO-A-TERAPEUTICA. Acesso em: 25/04/2025