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Apresentação

No dia 30 de janeiro de 2014, a Portaria Nº 199 institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, além de aprovar as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Nestes 9 anos de existência da Portaria Nº 199, foram cadastrados e autorizados no Brasil, pelo Ministério da Saúde, cerca de 30 serviços de atendimento a pessoas com doenças raras, algo pouco representativa frente ao grande contingente no Brasil de pessoas com doenças raras que necessitam de atendimento especializado. O Estado do Pará já dispõe do Serviço de Referências em Doenças Raras do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (UFPA). A realização de eventos em alusão a este conjunto de doenças significa mostrar a relevância de estruturar serviços hospitalares e laboratoriais que auxiliem no diagnóstico, tratamento e monitoramento de pessoas com doenças raras. A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGMG) foi fundada em 15 de julho de 1986 em Curitiba, Paraná. A SBGMG tem apoiado a criação de representações regionais e, assim, em 2009, foi criada a Regional Norte-Nordeste da SBGMG. Toda vez que o Congresso Brasileiro de Genética Médica e Genômica ocorre nas regiões Centro-Oeste, Sudeste e Sul, o Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica (CONNEGEM) ocorre em uma cidade da Região Norte ou da Região Nordeste. O VIII CONNEGEM trouxe nesta edição uma programação voltada ao atendimento especializado multidisciplinar para o contexto das doenças raras nas regiões Norte e Nordeste do Brasil. Este evento contou  com especialistas na área do diagnóstico clínico e laboratorial assim como gestores das esferas municipais e estaduais. Temas como Serviços de Referência para Doenças Raras; Erros Inatos do Metabolismo; Triagem Neonatal Ampliada; Projeto Redes Raras; Deficiência Intelectual; Cromossomopatias; Transtornos do Espectro Autista; Doenças Neurogenéticas e Neuromusculares; Oncogenética; Dismorfologia; Teratogênese; Aconselhamento Genético; Terapia Gênica; Interpretações e limitações dos testes genéticos; Análise Embrionária, Reprodução e Medicina Fetal; Ensino de Genética Médica; Atuação das Associações e das Ligas Acadêmicas; Bioinformática em Genética Médica, foram abordados nesta edição. O VIII CONNEGEM foi realizado em Belém, capital do estado do Pará, fundada em 12 de janeiro de 1616, portanto, sendo cidade histórica que preserva a arquitetura colonial portuguesa. Conta com importantes pontos turísticos: Museu do Forte do Presépio (1616), Mercado do Ver-o-Peso (1625), Espaço São José Liberto (1749), Museu Emilio Goeldi (1866), Teatro da Paz (1878), Basílica Santuário de Nossa Senhora de Nazaré (1909), Estação das Docas (2000), Parque Mangal das Garças (2005), dentre outros. 


Conteúdo programático:






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Responsável

Dr. Luiz Carlos Santana da Silva: email Lcss@ufpa.br


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